Quand le premier dépistage est-il effectué pendant la grossesse et pourquoi?

Le premier dépistage pendant la grossesse est un complexe de deux examens (échographie et tests sanguins biochimiques), qui est nécessaire pour détecter des anomalies dans le développement du fœtus dans les premiers stades. Il est montré à toutes les femmes enceintes sans exception, car dans le monde moderne, des pathologies peuvent survenir même en l'absence de toute prédisposition. Par conséquent, il est important pour les femmes enceintes de comprendre combien de temps le premier dépistage est effectué, comment se déroule exactement cette procédure et quelles maladies elles peuvent identifier..

Caractéristiques du premier examen de dépistage

Le premier dépistage est généralement prescrit à 12 semaines, mais comme il n'est pas toujours possible de déterminer avec précision l'âge gestationnel, il peut se faire de 11 à 13 semaines. Si cette période est déjà passée, seule une échographie est effectuée, car une analyse de sang ne donnera plus de résultats sans ambiguïté. Une étude antérieure peut également être inutile, car l'embryon n'est pas encore suffisamment formé, et il est impossible d'effectuer toutes les mesures nécessaires.

Un diagnostic précoce vous permet de commencer le traitement en temps opportun, ce qui permet souvent, sinon d'éliminer complètement les défauts de développement et les troubles génétiques, puis de réduire au moins considérablement leurs conséquences. Par conséquent, il est fortement déconseillé de refuser de procéder à un examen complet, en particulier en ce qui concerne les femmes à risque. Un dépistage obligatoire au premier trimestre est nécessaire pour réussir:

• les femmes de plus de 35 ans ou de moins de 18 ans;
• s'il y a déjà eu des cas d'anomalies génétiques dans la famille de la mère ou du père de l'enfant;
• si auparavant des enfants présentant des anomalies génétiques étaient nés;
• en présence de mauvaises habitudes ou de conditions environnementales défavorables;
• s'il y a déjà eu des cas d'avortement spontané, d'accouchement prématuré, de grossesse manquée;
• avec une relation étroite;
• si la future mère a souffert d'une maladie infectieuse pendant la grossesse ou a été forcée de prendre des médicaments puissants qui ne sont pas recommandés pendant la grossesse.

Dans tous les cas, vous ne devriez pas avoir peur de l'examen, car il est absolument sûr et donne des résultats relativement précis. L'ignorance n'aidera pas à trouver la paix, mais un bon résultat obtenu aidera certainement à se soucier moins du sort du bébé.

Comment faire le premier dépistage pendant la grossesse?

Un examen échographique au premier trimestre est effectué pour déterminer avec précision l'âge gestationnel, la taille et le degré de développement du fœtus, le volume de liquide amniotique, ainsi que l'état de l'utérus et du placenta. Tous ces indicateurs devraient s'inscrire dans certaines normes. Il est important de comprendre que seul un bon spécialiste possédant une vaste expérience peut déchiffrer les résultats de l'examen, sinon les conclusions peuvent être inexactes. L'échographie précoce peut être effectuée de deux manières: par voie transabdominale ou transvaginale. Par défaut, la première option est généralement utilisée lorsque le capteur est déplacé le long de la paroi de la cavité abdominale. Mais lorsque la période est vraiment insignifiante, le fœtus est dans une position infructueuse ou la femme est en surpoids, la méthode d'examen peut être modifiée pour obtenir un résultat plus précis..

Lors de la première échographie, les indicateurs suivants sont mesurés:

• KTR (taille coccyx-pariétale), valeur normative 43-65 mm;
• BDP (taille biparamétal ou la distance entre les tempes), la valeur standard est de 17-24 mm;
• TVP (épaisseur de l'espace du col), la valeur normative est de 1,6 à 1,7 mm;
• la longueur de l'os nasal, la valeur normative est de 2-4,2 mm;
• Fréquence cardiaque (fréquence cardiaque), la valeur normative est de 140 à 160 battements par minute;

Dépistage de grossesse au premier trimestre - ce que vous devez savoir sur les taux et les résultats

Presque toutes les femmes enceintes ont entendu parler du dépistage pour le premier trimestre de la grossesse (dépistage prénatal). Mais souvent même ceux qui l'ont déjà passé ne savent pas pourquoi ils le nomment spécifiquement.

Et pour les futures mères qui ne l'ont pas encore fait, cette phrase en général semble parfois effrayante. Et cela ne fait peur que parce que la femme ne sait pas comment faire, comment interpréter les résultats obtenus plus tard, pourquoi le médecin en a besoin. À ces nombreuses autres questions concernant ce sujet, vous trouverez les réponses dans cet article..

Donc, plus d'une fois, j'ai dû faire face au fait qu'une femme, après avoir entendu un criblage incompréhensible et inconnu, a commencé à dessiner dans sa tête de terribles images qui lui faisaient peur, lui provoquant le désir, de refuser d'effectuer cette procédure. Par conséquent, la première chose que nous vous dirons est ce que signifie le mot filtrage..

Le dépistage (dépistage anglais - tri) est une variété de méthodes de recherche qui, en raison de leur simplicité, de leur sécurité et de leur accessibilité, peuvent être appliquées en masse dans de grands groupes d'individus pour identifier un certain nombre de signes. Prénatal signifie prénatal. Ainsi, la définition suivante peut être donnée au concept de "dépistage prénatal".

Le dépistage au premier trimestre est un ensemble de tests diagnostiques utilisés par les femmes enceintes à un âge gestationnel spécifique pour détecter les malformations fœtales macroscopiques, ainsi que la présence ou l'absence de signes indirects de pathologies du développement fœtal ou d'anomalies génétiques.

Le terme valide pour le dépistage pendant 1 trimestre est de 11 semaines - 13 semaines et 6 jours (voir le calculateur de gestation hebdomadaire). Un dépistage plus tôt ou plus tard n'est pas effectué, car dans ce cas les résultats obtenus ne seront pas informatifs et fiables. La période la plus optimale est considérée comme 11-13 semaines de grossesse obstétricale.

Qui dépiste pour le premier trimestre de la grossesse?

Conformément à l'ordonnance n ° 457 du Ministère de la santé de la Fédération de Russie de 2000, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes. Une femme peut le refuser, personne ne la conduira de force à ces études, mais le faire est extrêmement imprudent et ne parle que de l'analphabétisme et de la négligence d'une femme et, surtout, de son enfant.

Groupes à risque par lesquels le dépistage prénatal doit être effectué sans faute:

• Femmes de plus de 35 ans.
• La présence de la menace de l'avortement aux premiers stades.
• Antécédents de fausse couche spontanée (e).
• Antécédents ou régression (s) de grossesse (s).
• Risques professionnels.
• Anomalies et / ou malformations chromosomiques précédemment diagnostiquées chez le fœtus en fonction des résultats du dépistage lors des grossesses précédentes, ou de la présence d'enfants nés avec de telles anomalies.
• Femmes qui ont eu une maladie infectieuse en début de grossesse.
• Femmes enceintes non enceintes.
• La présence d'alcoolisme, de toxicomanie.
• Maladies héréditaires dans la famille d'une femme ou dans la famille du père de l'enfant.
• Une relation étroite entre la mère et le père de l'enfant.

Le dépistage prénatal pour une période de 11-13 semaines de grossesse, consiste en deux méthodes de recherche - le dépistage échographique du premier trimestre et le dépistage biochimique.

Échographie de dépistage

Préparation pour l'étude: Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin), une préparation spéciale n'est pas requise. Si l'échographie est réalisée par voie transabdominale (le capteur est en contact avec la paroi abdominale antérieure), alors l'étude est réalisée avec une vessie pleine. Pour ce faire, il est recommandé de ne pas uriner 3 à 4 heures avant, ou de boire une heure et demie avant l'étude pour boire 500 à 600 ml d'eau sans gaz..

Conditions nécessaires pour obtenir des données ultrasonores fiables. Selon les normes, le dépistage du premier trimestre sous forme d'échographie est effectué:

• Au plus tôt 11 semaines d'obstétrique et au plus tard 13 semaines et 6 jours.
• KTR (taille coccyx-pariétale) du fœtus n'est pas inférieure à 45 mm.
• La position de l'enfant doit permettre au médecin de prendre correctement toutes les mesures, sinon, il faut tousser, bouger, marcher pendant un certain temps, pour que le fœtus change de position.

À la suite de l'échographie, les indicateurs suivants sont examinés:

• KTR (taille du coccyx-pariétal) - mesuré de l'os pariétal au coccyx
• Circonférence de la tête
• BDP (taille bipariétale) - la distance entre les tubercules pariétaux
• La distance de l'os frontal à l'os occipital
• Symétrie des hémisphères cérébraux et sa structure
• TVP (épaisseur du collier)
• Fréquence cardiaque (fréquence cardiaque) du fœtus
• La longueur de l'humérus, des os de la cuisse, ainsi que des os de l'avant-bras et du bas de la jambe
• L'emplacement du cœur et de l'estomac chez le fœtus
• Dimensions du cœur et des gros vaisseaux
• L'emplacement du placenta et son épaisseur
• Quantité d'eau
• Le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical
• L'état du pharynx interne du col de l'utérus
• La présence ou l'absence d'hypertonie utérine

Décryptage des données reçues:

Quelles pathologies peuvent être détectées à la suite d'une échographie??

Selon les résultats du dépistage échographique du 1er trimestre, on peut parler de l'absence ou de la présence des anomalies suivantes:

• Syndrome de Down - Trisomie pour 21 chromosomes, la maladie génétique la plus courante. La prévalence de la détection est de 1: 700 cas. Grâce au dépistage prénatal, le taux de natalité des enfants trisomiques est tombé à 1: 1100 cas.
• Pathologies du développement du tube neural (méningocèle, méningomyélocèle, encéphalocèle et autres).
• L'mphalocèle est une pathologie dans laquelle une partie des organes internes est située sous la peau de la paroi abdominale antérieure dans un sac herniaire.
• Syndrome de Patau - trisomie sur le 13e chromosome. Fréquence d'occurrence en moyenne 1: 10000 cas. 95% des enfants nés avec ce syndrome meurent en quelques mois en raison de graves dommages aux organes internes. Échographie - fréquence cardiaque du fœtus, altération du développement cérébral, omphalocèle, développement lent des os.
• Syndrome d'Edwards - Trisomie sur le 18e chromosome. Fréquence d'occurrence 1: 7 000 cas. Plus fréquent chez les enfants dont la mère a plus de 35 ans. L'échographie montre une diminution de la fréquence cardiaque fœtale, l'omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles, une artère ombilicale au lieu de deux.
• La triploïdie est une anomalie génétique dans laquelle un triple ensemble de chromosomes est observé, au lieu d'un double ensemble. Accompagné de multiples malformations chez le fœtus.
• Le syndrome de Cornelia de Lange est une anomalie génétique dans laquelle le fœtus a diverses malformations et, à l'avenir, un retard mental. Fréquence 1:10 000 cas.
• Le syndrome de Smith-Opitz est une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste par un trouble métabolique. En conséquence, l'enfant présente de multiples pathologies, un retard mental, l'autisme et d'autres symptômes. Fréquence d'occurrence en moyenne 1: 30 000 cas.

En savoir plus sur le diagnostic du syndrome de Down

Principalement, une échographie pour une période de 11-13 semaines de grossesse est effectuée pour détecter le syndrome de Down. Le principal indicateur de diagnostic est:

• L'épaisseur de l'espace du col (TBP). TBP est la distance entre les tissus mous du cou et la peau. Une augmentation de l'épaisseur du col peut indiquer non seulement un risque accru de donner naissance à un enfant trisomique, mais également que d'autres pathologies génétiques chez le fœtus sont possibles.
• Chez les enfants trisomiques, l'os nasal n'est le plus souvent pas visualisé pendant une période de 11 à 14 semaines. Les contours du visage sont lissés.

Avant 11 semaines de grossesse, l'épaisseur du col est si petite qu'il est impossible de l'évaluer de manière adéquate et fiable. Après 14 semaines, le fœtus forme un système lymphatique et cet espace peut normalement être rempli de lymphe, de sorte que la mesure n'est pas non plus fiable. La fréquence d'apparition d'anomalies chromosomiques chez le fœtus en fonction de l'épaisseur de l'espace du col.

Lors du déchiffrement des données du dépistage au 1er trimestre, il convient de rappeler que seul un indicateur de l'épaisseur du col n'est pas un guide d'action et ne signifie pas une probabilité de 100% de la présence d'une maladie chez un enfant.

Par conséquent, la prochaine étape du dépistage du premier trimestre est effectuée - un prélèvement sanguin pour déterminer le niveau de β-hCG et PAPP-A. Sur la base des indicateurs obtenus, le risque de présence d'une pathologie chromosomique est calculé. Si le risque selon les résultats de ces études est élevé, ils suggèrent une amniocentèse. Cela prend du liquide amniotique pour un diagnostic plus précis..

Dans les cas particulièrement difficiles, une cordocentèse peut être nécessaire - prise de sang de cordon ombilical pour analyse. Ils peuvent également utiliser une biopsie des villosités choriales. Toutes ces méthodes sont invasives et comportent des risques pour la mère et le fœtus. Par conséquent, la décision sur leur conduite est prise par la femme et son médecin ensemble, en tenant compte de tous les risques de conduire et de refuser la procédure.

Dépistage biochimique du premier trimestre de la grossesse

Cette étape de l'étude est obligatoire après l'échographie. Il s'agit d'une condition importante, car tous les paramètres biochimiques dépendent de la durée de la grossesse jusqu'à un jour. Chaque jour, les normes des indicateurs changent. Et l'échographie vous permet de déterminer l'âge gestationnel avec la précision nécessaire pour mener une étude appropriée. Au moment du don de sang, vous devriez déjà avoir les résultats d'une échographie avec l'âge gestationnel indiqué basé sur CTE. De plus, une échographie peut révéler une grossesse morte, une grossesse en régression, auquel cas un examen plus approfondi n'a pas de sens.

Préparation de l'étude

Le sang est pris à jeun! Il n'est même pas souhaitable de boire de l'eau ce matin. Si l'étude est trop tardive, vous pouvez boire de l'eau. Il est préférable d'apporter de la nourriture et une collation immédiatement après le prélèvement sanguin que de violer cette condition..

2 jours avant le jour fixé pour l'étude, vous devez exclure de l'alimentation tous les aliments fortement allergènes, même si vous n'y avez jamais été allergique - ce sont le chocolat, les noix, les fruits de mer, ainsi que les aliments très gras et les viandes fumées.

Sinon, le risque d'obtenir de faux résultats augmente considérablement..

Considérez quels écarts par rapport aux valeurs normales de β-hCG et PAPP-A peuvent indiquer.

β-hCG - gonadotrophine chorionique

Cette hormone est produite par le chorion (la «coquille» du fœtus), grâce à cette hormone, il est possible de déterminer la présence d'une grossesse aux premiers stades. Le niveau de β-hCG augmente progressivement au cours des premiers mois de la grossesse, son niveau maximum est observé à 11-12 semaines de grossesse. Ensuite, le niveau de β-hCG diminue progressivement, restant inchangé pendant la seconde moitié de la grossesse.

PAPP-A - Protéine-A associée à la grossesse

Cette protéine, produite par le placenta dans le corps d'une femme enceinte, est responsable de la réponse immunitaire pendant la grossesse et est également responsable du développement normal et du fonctionnement du placenta.

Coefficient MoM

Après avoir reçu les résultats, le médecin les évalue en calculant le coefficient MoM. Ce coefficient montre l'écart du niveau des indicateurs chez cette femme par rapport à la valeur normale moyenne. Normalement, le coefficient MoM est de 0,5 à 2,5 (avec grossesse multiple jusqu'à 3,5).

Les données de coefficient et d'indicateur peuvent différer selon les laboratoires, le niveau d'hormone et de protéine peut être calculé dans d'autres unités de mesure. Vous ne devez pas utiliser les données de l'article comme des normes spécifiquement pour votre recherche. Il est nécessaire d'interpréter les résultats avec votre médecin!

Ensuite, en utilisant le programme informatique PRISCA, en tenant compte de tous les indicateurs obtenus, l'âge de la femme, ses mauvaises habitudes (tabagisme), la présence de diabète et d'autres maladies, le poids de la femme, le nombre de fœtus ou la présence de FIV, le risque d'avoir un bébé avec des anomalies génétiques est calculé. Un risque élevé est un risque inférieur à 1: 380.

Exemple: si la conclusion indique un risque élevé de 1: 280, cela signifie que sur 280 femmes enceintes avec les mêmes indicateurs, une aura un enfant avec une pathologie génétique.

Situations particulières où les indicateurs peuvent être différents.

• FIV - les valeurs de β-hCG seront plus élevées et PAPP-A - en dessous de la moyenne.
• Avec l'obésité chez les femmes, les niveaux d'hormones peuvent augmenter.
• Avec une grossesse multiple, la β-hCG est plus élevée et les normes pour de tels cas n'ont pas encore été établies exactement.
• Le diabète maternel peut provoquer une augmentation des niveaux d'hormones.

Dépistage prénatal - l'information la plus complète

Depuis de nombreuses années, le Centre d'immunologie et de reproduction gère avec succès un programme de dépistage prénatal. Nos experts sont invités à donner des conférences lors de conférences spécialisées, dans d'autres cliniques. Notre laboratoire reçoit constamment de bonnes notes dans le système de contrôle de la qualité. Des spécialistes spécialement formés calculent les risques.

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Qu'est-ce que le diagnostic prénatal?

Le mot prénatal signifie prénatal. Par conséquent, le terme «diagnostic prénatal» désigne toute recherche pouvant clarifier l'état du fœtus. Étant donné que la vie d'une personne commence au moment de la conception, divers problèmes de santé peuvent survenir non seulement après la naissance, mais également avant la naissance. Les problèmes peuvent être différents:

• assez inoffensif que le fœtus peut gérer seul,
• plus grave lorsque des soins médicaux en temps opportun sauvent la santé et la vie du fœtus,
• assez lourd que la médecine moderne ne peut pas gérer.

Pour déterminer l'état de santé du fœtus, des méthodes de diagnostic prénatal sont utilisées, notamment l'échographie, la cardiotocographie, diverses études biochimiques, etc. Toutes ces méthodes ont des capacités et des limites différentes. Certaines méthodes sont assez sûres, comme l'échographie. Certains sont associés à un certain risque pour le fœtus, par exemple, l'amniocentèse (test du liquide amniotique) ou une biopsie des villosités choriales.

Il est clair que les méthodes de diagnostic prénatal associées au risque de complications de la grossesse ne doivent être utilisées que lorsqu'il existe des indications convaincantes pour leur utilisation. Afin de restreindre autant que possible le cercle des patientes qui ont besoin de méthodes invasives (c'est-à-dire liées à une intervention dans le corps) de diagnostic prénatal, nous utilisons l'identification des groupes à risque pour le développement de divers problèmes chez le fœtus.

Quels sont les groupes à risque?

Les groupes à risque sont de tels groupes de patients, parmi lesquels la probabilité de détecter une pathologie de grossesse particulière est plus élevée que dans l'ensemble de la population (parmi toutes les femmes de cette région). Il existe des groupes à risque pour le développement d'une fausse couche, d'une prééclampsie (toxicose tardive), de diverses complications lors de l'accouchement, etc. Si une femme, à la suite de l'examen, est à risque pour une pathologie particulière, cela ne signifie pas que cette pathologie se développera nécessairement. Cela signifie seulement que chez ce patient, tel ou tel type de pathologie peut survenir avec une probabilité plus élevée que chez les autres femmes. Ainsi, le groupe à risque n'est pas identique au diagnostic. Une femme peut être à risque, mais il ne peut y avoir aucun problème pendant la grossesse. Et neoborot, une femme n'est peut-être pas à risque, mais elle peut avoir un problème. Le diagnostic signifie que ce patient a déjà une condition pathologique.

Pourquoi les groupes à risque sont-ils nécessaires?

Le fait de savoir que la patiente appartient à l'un ou l'autre groupe à risque aide le médecin à planifier les tactiques de la grossesse et de l'accouchement. L'identification des groupes à risque vous permet de protéger les patients qui ne sont pas à risque d'interventions médicales inutiles, et vice versa, vous permet de justifier la nomination de certaines procédures ou études aux patients à risque.

Qu'est-ce que le dépistage??

Le mot criblage signifie criblage. En médecine, le dépistage signifie comprendre la réalisation d'études simples et sûres pour de grands groupes de la population afin d'identifier les groupes à risque pour le développement d'une pathologie particulière. Le dépistage prénatal fait référence à des études menées par des femmes enceintes pour identifier les groupes à risque de complications de la grossesse. Un cas particulier du dépistage prénatal est le dépistage pour identifier les groupes à risque de développement de malformations congénitales chez le fœtus. Le dépistage ne permet pas d'identifier toutes les femmes qui peuvent avoir un problème particulier, mais permet de distinguer un groupe de patientes relativement restreint, au sein duquel se concentrera la plupart des personnes atteintes de ce type de pathologie.

Pourquoi dépister les malformations fœtales?

Certains types de malformations congénitales du fœtus sont assez courants, par exemple le syndrome de Down (trisomie pour la 21e paire de chromosomes ou trisomie 21) - dans un cas pour 600 à 800 nouveau-nés. Cette maladie, comme certaines autres maladies congénitales, survient au moment de la conception ou aux premiers stades du développement embryonnaire et peut être diagnostiquée avec des méthodes de grossesse invasive précoce en utilisant des méthodes invasives de diagnostic prénatal (prélèvement de villosités choriales et amniocentèse). Cependant, de telles méthodes sont associées au risque d'un certain nombre de complications de la grossesse: fausse couche, développement d'un conflit sur le facteur Rh et le type sanguin, infection du fœtus, développement d'une perte auditive chez un enfant, etc. En particulier, le risque de développer une fausse couche après de telles études est de 1: 200. Par conséquent, ces études ne devraient être prescrites qu'aux femmes des groupes à haut risque. Les groupes à risque comprennent les femmes de plus de 35 ans et en particulier de plus de 40 ans, ainsi que les patients avec la naissance d'enfants ayant des troubles du développement dans le passé. Cependant, les enfants trisomiques peuvent naître chez de très jeunes femmes. Les méthodes de dépistage - des études totalement sûres menées à des moments gestationnels spécifiques - permettent d'identifier les groupes de femmes à risque de trisomie 21 qui pourraient subir un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse. Les femmes qui ne sont pas à risque n'ont pas besoin d'études invasives supplémentaires. Trouver un risque accru de développer des malformations fœtales en utilisant des méthodes de dépistage n'est pas un diagnostic. Le diagnostic peut être établi ou rejeté avec des tests supplémentaires..

Quels types de malformations congénitales sont dépistés??

Le dépistage des types de malformations congénitales suivantes chez le fœtus est actuellement recommandé:

• Syndrome de Down (trisomie pour la vingt et unième paire de chromosomes)
• Syndrome d'Edwards (trisomie pour la dix-huitième paire)
• Anomalies du tube neural (spina bifida et anencéphalie)
• Risque de trisomie du chromosome 13 (syndrome de Patau)
• Triploïdie d'origine maternelle
• Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
• Syndrome de Smith-Lemley-Opitz
• Syndrome de Corneli de Lange

Quels types d'études sont menées dans le cadre du dépistage du risque de malformation fœtale?

Par type de recherche, distinguer:

• Dépistage biochimique: un test sanguin pour divers indicateurs
• Dépistage par ultrasons: détection des signes d'anomalies du développement par ultrasons.
• Criblage combiné: une combinaison de criblages biochimiques et échographiques.

Une tendance générale dans le développement du dépistage prénatal est le désir de recevoir des informations fiables sur le risque de développer certains troubles dans les premiers stades de la grossesse. Il s'est avéré que le dépistage combiné à la fin du premier trimestre de la grossesse (périodes de 10 à 13 semaines) vous permet de vous rapprocher de l'efficacité du dépistage biochimique classique du deuxième trimestre de la grossesse.

Le dépistage échographique utilisé pour le traitement mathématique des risques d'anomalies fœtales n'est effectué qu'une seule fois: à la fin du premier trimestre de la grossesse.

Quant au dépistage biochimique, l'ensemble d'indicateurs sera différent à différents stades de la grossesse. Pendant la grossesse 10-13 semaines, les indicateurs suivants sont vérifiés:

• sous-unité β libre de l'hormone chorionique humaine (St. β-hCG)
• PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A), protéine plasmatique A liée à la grossesse

Le calcul du risque de mesure des anomalies fœtales, basé sur la mesure de ces indicateurs, s'appelle un double test biochimique du premier trimestre de la grossesse.

À l'aide d'un double test au premier trimestre, le risque de détection du syndrome de Down (T21) et du syndrome d'Edwards (T18), de la trisomie sur le 13e chromosome (syndrome de Patau), de la triploïdie d'origine maternelle, du syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie est calculé. Le risque d'anomalies du tube neural à l'aide d'un double test ne peut pas être calculé, car l'indicateur clé pour déterminer ce risque est l'α-foetoprotéine, qu'ils commencent à déterminer uniquement à partir du deuxième trimestre de la grossesse.

Des programmes informatiques spéciaux permettent de calculer le risque combiné d'anomalies du développement fœtal en tenant compte des paramètres biochimiques déterminés lors d'un double test du premier trimestre et des résultats d'une échographie réalisée dans les 10-13 semaines de grossesse. Ce test est appelé combiné avec le double test TBP du premier trimestre de grossesse ou un triple test du premier trimestre de grossesse. Les résultats du calcul des risques obtenus à l'aide du double test combiné sont beaucoup plus précis que les calculs de risques basés uniquement sur des paramètres biochimiques ou uniquement sur la base de l'échographie.

Si les résultats du test au premier trimestre indiquent un groupe à risque d'anomalies chromosomiques fœtales, une biopsie des villosités choriales peut être effectuée pour exclure le diagnostic d'anomalies chromosomiques.

Pendant la grossesse 14 - 20 semaines selon la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

• Sous-unité β totale hCG ou hCG libre
• α-foetoprotéine (AFP)
• Estriol libre (non conjugué)
• Inhibin A

Sur la base de ces indicateurs, les risques suivants sont calculés:

• Syndrome de Down (trisomie 21)
• Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
• anomalies du tube neural (non fermeture du canal rachidien (spina bifida) et anencéphalie).
• Risque de trisomie du chromosome 13 (syndrome de Patau)
• Triploïdie d'origine maternelle
• Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
• Syndrome de Smith-Lemley-Opitz
• Syndrome de Corneli de Lange

Ce test est appelé le quatrième test du deuxième trimestre de la grossesse ou le quatrième dépistage biochimique du deuxième trimestre de la grossesse. Une version tronquée du test est le soi-disant triple ou double test du deuxième trimestre, qui comprend 2 ou indicateurs: hCG ou la sous-unité β libre de hCG, AFP, estriol libre. Il est clair que la précision des tests doubles ou doubles du trimestre II est inférieure à la précision du test quadruple du trimestre II.

Une autre option pour le dépistage prénatal biochimique est le dépistage biochimique du risque de ne présenter que des anomalies du tube neural au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Dans ce cas, un seul marqueur biochimique est déterminé: α-foetoprotéine

Quelle est la période de dépistage du deuxième trimestre??

À 14 - 20 semaines de grossesse. La période optimale est de 16 à 18 semaines de grossesse.

Qu'est-ce qu'un quadruple test du deuxième trimestre de grossesse?

La principale option pour le dépistage biochimique du deuxième trimestre du CIR est le test dit quadruple ou quadruple, lorsque la définition de l'inhibine A est ajoutée à la définition des trois indicateurs ci-dessus..

Dépistage échographique au premier trimestre de la grossesse.

Au premier trimestre de la grossesse, la taille principale utilisée dans le calcul des risques est la largeur de la transparence cervicale (anglais «nuchal translucency» (NT), français «clarté nuchale»). Dans la pratique médicale russe, ce terme est souvent traduit par «espace du col» (TVP) ou «pli cervical». La transparence cervicale, l'espace du col et le pli cervical sont des synonymes complets qui peuvent être trouvés dans différents textes médicaux et signifient la même chose..

Transparence cervicale - Définition

• La transparence cervicale est à quoi ressemble l'échographie lorsque le liquide sous-cutané s'accumule à l'arrière du cou fœtal au cours du premier trimestre de la grossesse
• Le terme «transparence cervicale» est utilisé indépendamment du fait qu'il y ait des cloisons ou qu'il soit limité à la région cervicale ou entoure le fœtus entier
• La fréquence des anomalies chromosomiques et autres est principalement associée à la largeur de transparence, et non à son apparence en général
• Au cours du deuxième trimestre, la transparence disparaît généralement, mais dans certains cas, elle peut se transformer en œdème cervical ou en hygroma kystique avec ou sans association avec un œdème généralisé..

Mesure de transparence cervicale

Grossesse et taille du coccyx-pariétal

L'âge gestationnel optimal pour mesurer la NR est de 11 semaines à 13 semaines pendant 6 jours. La taille minimale du KTR est de 45 mm, le maximum est de 84 mm.

Il y a deux raisons de choisir une période de 11 semaines comme date la plus rapprochée pour mesurer la PA:

1. Le dépistage nécessite la possibilité d'effectuer une biopsie des villosités choriales avant le moment où cette étude peut être compliquée en coupant les membres du fœtus.
2. En revanche, de nombreuses anomalies fœtales macroscopiques ne peuvent être détectées qu'après 11 semaines de gestation..

• Un diagnostic d'omphalocèle n'est possible qu'après 12 semaines.
• Le diagnostic d'anencéphalie n'est possible qu'après 11 semaines de grossesse, car ce n'est qu'à partir de cette période qu'apparaissent des signes ultrasoniques d'ossification du crâne du fœtus..
• L'évaluation en quatre chambres du cœur et des gros vaisseaux n'est possible qu'après 10 semaines de grossesse.
• La vessie est visualisée chez 50% des fœtus sains à 10 semaines, à 80% à 11 semaines et chez tous les fœtus à 12 semaines..

Image et mesure

Pour mesurer l'UW, l'échographe doit avoir une haute résolution avec une fonction de boucle vidéo et des calibrateurs qui peuvent mesurer la taille au dixième de millimètre près. La silice peut être mesurée à l'aide d'un capteur abdominal dans 95% des cas, dans les cas où cela n'est pas possible, un capteur vaginal doit être utilisé..

Lors de la mesure de la PAC, seules la tête et la partie supérieure de la poitrine du fœtus doivent tomber dans l'image. L'augmentation doit être maximale, de sorte qu'un léger décalage des marqueurs donne un changement de mesure ne dépassant pas 0,1 mm. Lors de l'agrandissement de l'image, avant ou après la fixation de l'image, il est important de réduire le gain. Cela évite l'erreur de mesure lorsque le marqueur tombe dans la zone floue et donc la taille de la silice sera sous-estimée..

Une bonne coupe sagittale doit être obtenue, de la même qualité que lors de la mesure du KTP. La mesure doit être effectuée en position neutre de la tête fœtale: l'extension de la tête peut augmenter la valeur du TBP de 0,6 mm, la flexion de la tête - diminuer le taux de 0,4 mm.

Il est important de ne pas confondre la peau fœtale et l'amnios, car pendant ces périodes de grossesse, les deux formations ressemblent à des membranes minces. En cas de doute, vous devez attendre que le fœtus fasse un mouvement et s'éloigne de l'amnios. Une autre solution consiste à demander à la femme enceinte de tousser ou de tapoter doucement sur la paroi abdominale de la femme enceinte.

La plus grande distance perpendiculaire entre les contours intérieurs de la transparence cervicale est mesurée (voir la figure ci-dessous). Les mesures sont effectuées trois fois, la plus grande valeur de taille est utilisée pour le calcul. Dans 5 à 10% des cas, un enchevêtrement du cordon ombilical est détecté autour du cou fœtal, ce qui peut compliquer considérablement la mesure. Dans de tels cas, 2 mesures sont utilisées: au-dessus et en dessous de l'enchevêtrement du cordon ombilical; la valeur moyenne de ces deux mesures est utilisée pour calculer les risques.

Des normes d'échographie à la fin du premier trimestre de la grossesse sont en cours d'élaboration par la Fetal Medicine Foundation (FMF), basée au Royaume-Uni. Dans le groupe de sociétés CIR, l'échographie est réalisée selon le protocole FMF.

Signes échographiques supplémentaires de risque de syndrome de Down

Récemment, en plus de la mesure de la PAC pour le diagnostic du syndrome de Down à la fin du premier trimestre de la grossesse, les signes échographiques suivants ont été utilisés:

• Définition de l'os nasal. À la fin du premier trimestre, l'os nasal n'est pas déterminé par échographie chez 60 à 70% des fœtus trisomiques et seulement chez 2% des fœtus en bonne santé.
• Évaluation de la circulation sanguine dans le canal Arantia (veineux). Des violations de la forme d'onde du flux sanguin dans le canal d'Arantia sont observées chez 80% des fœtus trisomiques et seulement chez 5% des fœtus normaux sur le plan chromosomique
• Réduction osseuse maxillaire
• Hypertrophie de la vessie («mégacystite»)
• Tachycardie fœtale légère

La forme du flux sanguin dans le canal d'Arantia avec dopplerométrie. Ci-dessus: norme; ci-dessous: avec trisomie 21.

Non seulement le syndrome de Down!

Lors d'une échographie à la fin du premier trimestre, une évaluation du contour fœtal délivre les anomalies suivantes du fœtus:

• Exencéphalie - Anencéphalie
• Hygroma kystique (gonflement au niveau du cou et de l'arrière du fœtus), dans plus de la moitié des cas en raison d'anomalies chromosomiques
• Omphalocèle et gastroschisis. Le diagnostic d'omphalocèle ne peut être posé qu'après 12 semaines de grossesse, car avant cette période, la hernie ombilicale physiologique, souvent retrouvée, n'a pas de signification clinique
• La seule artère ombilicale (dans un grand pourcentage de cas associée à des anomalies chromosomiques chez le fœtus)

Comment sont calculés les risques??

Pour calculer les risques, un logiciel spécial est utilisé. Une simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non. Le logiciel doit être certifié pour être utilisé dans le dépistage prénatal. À la première étape du calcul informatique, le nombre d'indicateurs obtenus lors des diagnostics en laboratoire est traduit dans le soi-disant MoM (multiple de médiane, multiple de médiane), caractérisant le degré d'écart d'un indicateur particulier par rapport à la médiane. À l'étape de calcul suivante, le MoM est corrigé pour divers facteurs (poids corporel de la femme, race, présence de certaines maladies, tabagisme, grossesse multiple, etc.). Le résultat est ce que l'on appelle le MoM ajusté. Dans la troisième étape du calcul, les MoM ajustés sont utilisés pour calculer les risques. Le logiciel est spécialement configuré pour les méthodes utilisées en laboratoire pour déterminer les indicateurs et les réactifs. Il n'est pas permis de calculer les risques à l'aide d'analyses effectuées dans un autre laboratoire. Le calcul le plus précis des risques d'anomalies fœtales consiste à utiliser les données d'une échographie effectuée à 10-13 semaines de grossesse.

Qu'est-ce que le MoM?

MoM est une abréviation anglaise du terme «multiple de médiane», qui signifie «multiple de la médiane». Il s'agit d'un coefficient montrant le degré d'écart entre la valeur d'un indicateur particulier du dépistage prénatal et la valeur moyenne de l'âge gestationnel (médiane). Le MoM est calculé à l'aide de la formule suivante:

MoM = [La valeur de l'indicateur dans le sérum sanguin du patient] / [La valeur médiane de l'indicateur pour l'âge gestationnel]

Étant donné que la valeur de l'indicateur et la médiane ont les mêmes unités, la valeur MoM n'a pas d'unités. Si le MoM du patient est proche de l'unité, la valeur de l'indicateur est proche de la moyenne de la population, s'il est supérieur à l'unité, il est supérieur à la moyenne de la population, s'il est inférieur à l'unité, il est inférieur à la moyenne de la population. Avec les malformations congénitales du fœtus, il peut y avoir des écarts statistiquement significatifs des marqueurs MoM. Cependant, dans leur forme pure, les MoM ne sont presque jamais utilisés pour calculer les risques d'anomalies fœtales. Le fait est qu'en présence d'un certain nombre de facteurs, les valeurs moyennes de MoM s'écartent de la moyenne de la population. Ces facteurs comprennent le poids corporel du patient, le tabagisme, la race, la grossesse due à la FIV, etc. Par conséquent, après avoir reçu les valeurs de MoM, le programme de calcul des risques corrige tous ces facteurs, ce qui donne la soi-disant «valeur de MoM corrigée», qui utilisé dans les formules de calcul des risques. Par conséquent, sous forme de conclusion sur les résultats de l'analyse, ainsi que les valeurs absolues des indicateurs, les valeurs de MoM corrigées pour chaque indicateur sont indiquées.

Profils MoM typiques pour la pathologie de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs de MoM sont anormalement combinées. De telles combinaisons de déviations MoM sont appelées profils MoM pour l'une ou l'autre pathologie. Les tableaux ci-dessous présentent des profils MoM typiques pour différentes périodes de gestation..

Profils MoM typiques - Premier trimestre

Profils MoM typiques - Deuxième trimestre

Indications pour le dépistage prénatal des trimestres I et II pour le risque d'anomalies fœtales

Actuellement, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes enceintes. Un arrêté du Ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000 oblige les femmes à effectuer un dépistage prénatal biochimique pour toutes les patientes enceintes au deuxième trimestre de la grossesse selon deux indicateurs (AFP et hCG).

Ordonnance n ° 457 du 28 décembre 2000, «Sur l'amélioration du diagnostic prénatal dans la prévention des maladies héréditaires et congénitales chez l'enfant»:

«À 16-20 semaines, prélever des échantillons de sang de toutes les femmes enceintes pour mener des études sur au moins deux marqueurs sériques (AFP, hCG)»

L'importance de la surveillance continue des maladies congénitales à Moscou est également prise en compte dans le décret du gouvernement de Moscou sur la création du programme municipal "Santé des enfants" pour 2003-2005.

Décret du gouvernement de Moscou du 23 juillet 2002 n ° 572-PP

«Il est conseillé de démarrer à Moscou le suivi génétique des malformations congénitales des nouveau-nés, le dépistage prénatal de la maladie de Down et des anomalies du tube neural»

En revanche, le dépistage prénatal doit être purement volontaire. Dans la plupart des pays occidentaux, le devoir d'un médecin est d'informer le patient de la possibilité de telles études et des objectifs, possibilités et limites du dépistage prénatal. La patiente décide elle-même de faire ou non ses tests. Le groupe d'entreprises CIR adhère au même point de vue. Le principal problème est qu'il n'y a pas de remède aux anomalies détectées. En cas de confirmation de la présence d'anomalies, le couple est confronté à un choix: interrompre la grossesse ou la garder. Ce n'est pas un choix facile..

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards?

Cette condition est due à la présence d'un 18e chromosome supplémentaire dans le caryotype (trisomie 18). Le syndrome est caractérisé par des anomalies physiques grossières et un retard mental. Il s'agit d'une condition mortelle: 50% des enfants malades meurent au cours des 2 premiers mois de vie, 95% au cours de la première année de vie. Les filles sont affectées 3 à 4 fois plus souvent que les garçons. La fréquence dans la population varie de 1 cas pour 6 000 naissances à 1 cas pour 10 000 naissances (environ 10 fois moins que le syndrome de Down).

Quelle est la sous-unité β libre de l'hCG?

Les molécules d'un certain nombre d'hormones hypophysaires et placentaires (hormone stimulant la thyroïde (TSH), hormone folliculo-stimulante (FSH), hormone lutéinisante (LH) et hormone chorionique humaine (hCG)) ont une structure similaire et se composent de sous-unités α et β. Les sous-unités alpha de ces hormones sont très similaires et les principales différences entre les hormones sont la structure des sous-unités β. LH et hCG sont très similaires non seulement dans la structure des sous-unités α, mais aussi dans la structure des sous-unités β. C'est pourquoi ce sont des hormones ayant le même effet. Pendant la grossesse, la production de LH par l'hypophyse tombe à presque zéro et la concentration en hCG est très élevée. Le placenta produit de très grandes quantités de hCG, et bien que fondamentalement cette hormone pénètre dans le sang sous forme assemblée (une molécule dimérique composée des deux sous-unités), une petite quantité de sous-unité β de hCG (également non associée à la sous-unité α) pénètre dans le sang en petite quantité. Sa concentration dans le sang est plusieurs fois inférieure à la concentration de hCG totale, mais cet indicateur peut indiquer de manière plus fiable le risque de problèmes chez le fœtus au début de la grossesse. La détermination de la sous-unité β de hCG libre dans le sang est également importante pour le diagnostic de la maladie trophoblastique (dérapage kystique et chorionépithéliome), de certaines tumeurs testiculaires chez l'homme, du suivi du succès des procédures de fécondation in vitro.

Quel indicateur: hCG total ou sous-unité β libre de hCG - il est préférable d'utiliser dans le triple test du deuxième trimestre?

L'utilisation de la définition de la sous-unité β de hCG libre par rapport à la détermination de l'hCG totale donne un calcul plus précis du risque de syndrome de Down, cependant, dans les calculs statistiques classiques du risque de syndrome d'Edwards dans la population, la détermination du niveau d'hCG total dans le sang de la mère a été utilisée. Pour la sous-unité β de hCG, de tels calculs n'ont pas été effectués. Par conséquent, un choix doit être fait entre un calcul plus précis du risque de syndrome de Down (dans le cas de la sous-unité β) et la possibilité de calculer le risque de syndrome d'Edwards (dans le cas de l'hCG générale). Rappelons qu'au cours du premier trimestre, pour calculer le risque de syndrome d'Edwards, nous utilisons uniquement la sous-unité β libre de l'hCG, mais pas l'hCG générale. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un faible nombre des 3 indicateurs du triple test, par conséquent, dans de tels cas, les deux versions du triple test peuvent être effectuées (avec une hCG générale et avec une sous-unité β libre).

Qu'est-ce que PAPP-A??

La protéine plasmatique A associée à la grossesse (protéine plasmatique A associée à la grossesse, PAPP-A) a été décrite pour la première fois en 1974 comme une fraction protéique de poids moléculaire élevé dans le sérum sanguin des femmes en fin de grossesse. Il s'est avéré qu'il s'agit d'une grande métalloglycoprotéine contenant du zinc avec un poids moléculaire d'environ 800 kDa. Pendant la grossesse, le PAPP-A est produit par le syncytiotrophoblaste (un tissu qui est la couche externe du placenta) et le cytotrophoblaste extravasif (îlots de cellules fœtales dans l'épaisseur de la muqueuse utérine) et pénètre dans la circulation sanguine de la mère

La signification biologique de cette protéine n'est pas entièrement comprise. Il a été démontré qu'il se lie à l'héparine et est un inhibiteur de l'élastase granulocytaire (une enzyme induite par l'inflammation), par conséquent, on suppose que le PAPP-A module la réponse immunitaire du corps de la mère et est l'un des facteurs qui assure le développement et la survie du placenta. De plus, il a été constaté qu'il s'agit d'une protéase qui décompose la protéine 4, qui se lie au facteur de croissance analogue à l'insuline. Il y a de sérieuses raisons de croire que le PAPP-A est l'un des facteurs de régulation de la paracrine non seulement dans le placenta, mais aussi dans certains autres tissus, en particulier dans les plaques athérosclérotiques. Il est proposé d'utiliser ce marqueur comme l'un des facteurs de risque de maladie coronarienne..

La concentration de PAPP-A dans le sang de la mère augmente constamment avec l'âge gestationnel. La croissance la plus élevée de cet indicateur est observée en fin de grossesse..

Au cours des 15 dernières années, le PAPP-A a été étudié comme l'un des trois marqueurs de risque pour la trisomie 21 (syndrome de Down) (avec la sous-unité β de hCG libre et l'épaisseur du collet). Il s'est avéré que le niveau de ce marqueur à la fin du premier trimestre de grossesse (8-14 semaines) est significativement réduit si le fœtus a une trisomie 21 ou une trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Le caractère unique de cet indicateur est que sa signification en tant que marqueur du syndrome de Down disparaît après 14 semaines de grossesse. Au deuxième trimestre, ses niveaux dans le sang maternel en présence de trisomie 21 chez le fœtus ne diffèrent pas de ceux des femmes enceintes avec un fœtus sain. Si nous considérons le PAPP-A comme un marqueur isolé du risque de trisomie 21 au cours du premier trimestre de la grossesse, le plus important serait sa détermination en termes de 8 à 9 semaines. Cependant, la sous-unité β libre de l'hCG est un marqueur stable du risque de syndrome de Down à 10–18 semaines, c'est-à-dire plus tard PAPP-A. Par conséquent, le terme optimal pour le don de sang pour un double test du premier trimestre de la grossesse est de 10 à 12 semaines.

La combinaison de la mesure du niveau de PAPP-A avec la détermination de la concentration de la sous-unité β hCG libre dans le sang et la détermination du TVP à l'aide d'ultrasons à la fin du premier trimestre de la grossesse révèle jusqu'à 90% des femmes à risque de développer un syndrome de Down dans la tranche d'âge la plus âgée (après 35 ans). La probabilité de résultats faussement positifs est d'environ 5%.

En plus du dépistage prénatal du risque de syndrome de Down et d'Edwards, en obstétrique, la définition de PAPP-A est également utilisée pour les types de pathologie suivants:

• La menace d'une fausse couche et l'arrêt du développement de la grossesse à court terme
• Syndrome de Cornelia de Lange.

Le diagnostic du risque d'arrêt de la croissance fœtale à courte gestation a été historiquement la première application clinique pour la détermination du PAPP-A sérique, proposée au début des années 1980. Il a été démontré que les femmes présentant de faibles niveaux de PAPP-A en début de grossesse courent un risque d'interruption de grossesse ultérieure et de formes sévères de toxicose tardive. Par conséquent, il est recommandé que cet indicateur soit déterminé dans une période de 7 à 8 semaines pour les femmes ayant des antécédents de complications graves de la grossesse.

Le syndrome de Cornelia de Lange est une forme rare de malformations congénitales du fœtus, retrouvée dans 1 cas pour 40 000 naissances. Le syndrome est caractérisé par un retard dans le développement mental et physique, des défauts cardiaques et des membres et des traits caractéristiques des traits du visage. Il a été démontré que dans cette condition, les niveaux de PAPP-A dans le sang au cours de la période de 20 à 35 semaines sont nettement inférieurs à la normale. L'étude d'Aitken en 1999 a montré que ce marqueur peut être utilisé pour le dépistage du syndrome de Cornelia de Lange au deuxième trimestre de la grossesse, car les niveaux de ces femmes enceintes étaient en moyenne 5 fois inférieurs à la normale.

Les réactifs utilisés pour déterminer le PAPP-A et la sous-unité β de hCG libre sont d'un ordre de grandeur plus chers que les réactifs utilisés pour la plupart des indicateurs hormonaux, ce qui fait de ce test une étude plus coûteuse que la détermination de la plupart des hormones dans le système reproducteur.

Qu'est-ce que l'α-foetoprotéine?

Il s'agit de la glycoprotéine fœtale produite d'abord dans le sac vitellin, puis dans le foie fœtal et le tractus gastro-intestinal. C'est une protéine de transport dans le sang du fœtus qui lie un certain nombre de facteurs différents (bilirubine, acides gras, hormones stéroïdes). Il s'agit d'un double régulateur de la croissance fœtale. Chez l'adulte, l'AFP ne remplit aucune fonction connue, bien qu'elle puisse augmenter dans le sang avec des maladies hépatiques (cirrhose, hépatite) et dans certaines tumeurs (carcinome hépatocellulaire et carcinome germinal). Dans le sang de la mère, le taux d'AFP augmente progressivement avec l'âge gestationnel et atteint un maximum de 30 semaines. Le niveau d'AFP dans le sang de la mère augmente avec les défauts du tube neural du fœtus et les grossesses multiples, diminue avec le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Qu'est-ce que l'estriol libre??

L'estriol est synthétisé dans le placenta à partir du sulfate de 16α-hydroxy-déhydroépiantrostérone du fœtus. La principale source de précurseurs de l'œstriol est les glandes surrénales du fœtus. L'œstriol est la principale hormone œstrogène pendant la grossesse et assure la croissance utérine et la préparation des glandes mammaires pour la lactation.

90% de l'œstriol après 20 semaines de grossesse sont formés de DEA-S du fœtus. Un grand rendement de DEA-C de la glande surrénale du fœtus est associé à une faible activité de la 3β-hydroxystéroïde-déshydrogénase chez le fœtus. Le mécanisme protecteur pour protéger le fœtus de l'activité androgénique excessive est la conjugaison rapide des stéroïdes avec le sulfate. Le fœtus produit plus de 200 mg de DEA-S par jour, 10 fois plus que la mère. Dans le foie de la mère, l'estriol subit rapidement une conjugaison avec des acides, principalement avec de l'acide hyaluronique, et est donc inactivé. La méthode la plus précise pour déterminer l'activité des glandes surrénales du fœtus est de déterminer le niveau d'estriol libre (non conjugué).

Les niveaux d'œstriol libre augmentent progressivement à mesure que la grossesse se développe et au cours du troisième trimestre de la grossesse peuvent être utilisés pour diagnostiquer le bien-être fœtal. Lorsque le fœtus s'aggrave au troisième trimestre de la grossesse, une forte baisse du taux d'estriol libre peut être observée. Les taux d'œstriol libre sont souvent abaissés dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. La réception de dexaméthasone, de prednisone ou de métipred pendant la grossesse supprime la fonction des glandes surrénales du fœtus, de sorte que le niveau d'estriol libre chez ces patientes diminue souvent (diminution de l'apport d'estriol du fœtus). Lors de la prise d'antibiotiques, le taux de conjugaison de l'estriol dans le foie de la mère augmente et l'absorption inverse des conjugués de l'intestin diminue.Par conséquent, le niveau d'œstriol diminue également, mais déjà en raison de l'accélération de son inactivation dans le corps de la mère. Pour une interprétation précise des données du triple test, il est très important que la patiente fournisse une liste complète des médicaments pris ou pris pendant la grossesse avec les doses et le calendrier.

Algorithme de dépistage prénatal du premier et du deuxième trimestre de la grossesse.

1. Nous calculons l'âge gestationnel, de préférence après avoir consulté un médecin ou avec l'aide d'un consultant.

Le dépistage du premier trimestre a ses propres caractéristiques. Elle est réalisée en termes de 10 à 13 semaines de grossesse et est assez strictement limitée en termes de temps. Si vous donnez du sang trop tôt ou trop tard, si vous faites une erreur dans le calcul du moment de la grossesse au moment du don, la précision du calcul diminuera considérablement. Les périodes de grossesse en obstétrique sont généralement calculées le premier jour de la dernière menstruation, bien que la conception ait lieu le jour de l'ovulation, c'est-à-dire avec un cycle de 28 jours - 2 semaines après le premier jour de la menstruation. Par conséquent, les termes de 10 à 13 semaines le jour de la menstruation correspondent à 8 à 11 semaines à la conception.

Pour calculer l'âge gestationnel, nous vous recommandons d'utiliser le calendrier obstétrique affiché sur notre site Web. Les difficultés de calcul de la durée de la grossesse peuvent être liées à un cycle menstruel irrégulier, à une grossesse qui survient peu de temps après l'accouchement, avec un cycle qui s'écarte de 28 jours de plus d'une semaine. Par conséquent, il est préférable de faire confiance à des professionnels et de consulter un médecin pour calculer la durée de la grossesse, une échographie et un don de sang.

2. Nous faisons une échographie.

La prochaine étape devrait être une échographie au cours de la période de 10 à 13 semaines de grossesse. Les données de cette étude seront utilisées par le programme de calcul des risques au cours du premier et du deuxième trimestre. Il est nécessaire de commencer l'examen par une échographie, car dans le processus de recherche des problèmes avec le développement de la grossesse (par exemple, un arrêt ou un retard de développement), les grossesses multiples et le moment de la conception seront calculés avec précision. Un échographe aidera le patient à calculer le moment du don de sang pour le dépistage biochimique. Si l'échographie est effectuée trop tôt dans la grossesse, le médecin recommande peut-être de répéter l'étude après un certain temps.

Pour calculer les risques, les données suivantes seront utilisées à partir de la conclusion de l'échographie: la date de l'échographie, la taille coccygo-pariétale (CT) et l'épaisseur du col (TBP) (abréviations anglaises CRL et NT, respectivement), ainsi que la visualisation des os nasaux.

3. Donnez du sang.

Ayant les résultats de l'échographie et connaissant l'âge gestationnel exact, vous pouvez venir pour un don de sang. La collecte de sang pour analyse pour le dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR est effectuée quotidiennement, y compris le week-end. En semaine, le prélèvement sanguin est effectué de 7h45 à 21h00, les week-ends et jours fériés: de 8h45 à 17h00. Le prélèvement sanguin est effectué 3 à 4 heures après le dernier repas.

Pendant la grossesse 14 - 20 semaines selon la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

• Sous-unité β totale hCG ou hCG libre
• α-foetoprotéine (AFP)
• Estriol libre (non conjugué)
• Inhibin A

4. Nous obtenons le résultat.

Vous devez maintenant obtenir les résultats de l'analyse. Le délai pour les résultats de l'analyse de dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR est d'un jour ouvrable (sauf pour le quadruple test). Cela signifie que les tests soumis du lundi au vendredi seront prêts le même jour, et les tests du samedi au dimanche - le lundi.

Les conclusions des résultats de l'étude sont communiquées au patient en russe.

Tiblis. Explication des termes et abréviations

Information additionnelle.

Informations pour les patients: veuillez noter que si vous prévoyez de subir un dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR, les données échographiques effectuées dans d'autres établissements ne seront prises en compte que s'il existe un accord spécial entre le groupe d'entreprises CIR et ces établissements..

Information pour les médecins

Chers collègues! Conformément à l'arrêté du ministère de la santé n ° 457 et au décret du gouvernement de Moscou n ° 572, le groupe d'entreprises CIR fournit des services à d'autres établissements médicaux pour le dépistage prénatal du risque d'anomalies chromosomiques. Vous pouvez inviter nos employés à venir vous voir avec une conférence sur ce programme. Pour diriger le patient vers le dépistage, le médecin traitant doit remplir une instruction spéciale. La patiente peut venir seule pour le don de sang, mais il est également possible de prélever du sang dans d'autres institutions avec livraison ultérieure à notre laboratoire, y compris notre service de messagerie. Si vous souhaitez recevoir les résultats des tests doubles, triples et quadruples des premier et deuxième trimestres de grossesse, combinés aux données échographiques, la patiente doit venir nous voir pour une échographie, ou nous devons signer un contrat spécial avec votre établissement et l'inclure dans votre programme, mais seulement après Départ de notre expert en diagnostic fonctionnel dans votre établissement et familiarisation avec la qualité des équipements et les qualifications des spécialistes.