Dépistage au 1er trimestre - transcription des résultats. Dépistage sanguin biochimique et échographie d'une femme enceinte

Le renvoi à un examen de dépistage fait paniquer les futures mères. Beaucoup de questions se posent - qu'est-ce que c'est, n'est-ce pas dangereux pour le bébé, pourquoi m'envoient-ils? Afin de ne pas vous inquiéter inutilement dans une période aussi cruciale, il est préférable de traiter ce problème à l'avance.

Qu'est-ce que le dépistage?

Pour les femmes qui attendent un bébé, le ministère de la Santé recommande qu'elles subissent un examen au premier trimestre afin d'identifier les anomalies de la croissance du fœtus dans les premiers stades. Le dépistage périnatal ne semble pas menacer la mère avec le bébé. Le prix de la recherche est abordable, vous ne devez donc pas risquer la vie du futur bébé. Le dépistage de la grossesse permet d'identifier:

• pathologies génétiques;
• signes indirects de violations;
• malformations fœtales.

Assurez-vous de faire un dépistage pendant la grossesse au cours du premier trimestre de toutes les personnes à risque. Ce sont des femmes qui ont:

• père de l'enfant qui reçoit des radiations;
• catégorie d'âge de plus de 35 ans;
• menace d'avortement;
• maladies héréditaires;
• risque professionnel;
• les enfants nés avec des pathologies;
• grossesse gelée précédente, fausses couches;
• relation familiale avec le père de l'enfant;
• toxicomanie, alcoolisme.

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important d'effectuer un test de dépistage pour la première fois si le prix du problème est la vie du bébé à naître. Que peut-on détecter lors de l'examen? Le dépistage au premier trimestre est capable de détecter:

• défauts du système nerveux central;
• maladies génétiques - Edwards, syndromes de Down;
• la présence d'une hernie ombilicale;
• croissance lente des os squelettiques;
• altération de la formation du cerveau;
• augmentation ou ralentissement du rythme cardiaque;
• une artère du cordon ombilical (il doit y en avoir deux).

Ce qu'ils regardent lors de la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important du calme de la mère et de sa confiance dans le bon développement du bébé. Des paramètres fœtaux importants sont mesurés lors du premier examen échographique:

• taille entre les tubercules pariétaux;
• TVP - épaisseur globale de l'espace du col;
• Taille KTR - du coccyx à l'os de la couronne;
• longueur osseuse - avant-bras, cuisse, bas de jambe, épaule;
• taille de coeur
• Circonférence de la tête;
• tailles des navires;
• la distance entre les os occipitaux frontaux;
• rythme cardiaque.

Dépistage de la première grossesse - Dates

Qu'est-ce qui détermine le moment de la première étude de dépistage? Un indicateur important chez le fœtus est l'épaisseur de l'espace du col. La période où le premier dépistage est effectué est le début de la 11e semaine, plus tôt la valeur du TVP est trop petite. La fin de la période est associée à la formation du système lymphatique fœtal. Après 14 semaines, l'espace est rempli de liquide, peut augmenter, comme en pathologie - et les résultats ne seront pas objectifs. Le délai est considéré comme étant de 13 semaines plus 6 jours supplémentaires.

Préparation au dépistage 1 trimestre

Un examen échographique n'implique pas de préparation si l'examen est effectué par le vagin. Lors de la vérification à travers la paroi abdominale, vous devez remplir la vessie avec trois verres d'eau 1,5 heure avant de commencer. Comment se préparer au dépistage pour le premier trimestre, son deuxième composant - un test sanguin? Pour obtenir un résultat objectif, il vous faut:

• deux jours avant de ne pas manger de fruits de mer, noix, chocolat, aliments fumés et frits;
• ne buvez rien le matin de la journée;
• jeûne.

Comment faire le premier dépistage pendant la grossesse

Voulant exclure les défauts, pour déterminer les incohérences dans le développement fœtal, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après avoir déchiffré les résultats, les avoir comparés aux normes, ils prennent une décision. Avec de mauvaises performances, l'interruption de grossesse est possible. Comment se déroule le dépistage au 1 trimestre? L'étude comprend deux étapes:

• examen échographique, dans lequel des mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, l'état de l'utérus sont établis;
• analyse biochimique du sang maternel, détection de l'absence de défauts chromosomiques.

Dépistage 1 trimestre

Dépistage au premier trimestre

Le dépistage au premier trimestre, de quoi s'agit-il et dans quel délai doit-il être réalisé? Est-ce obligatoire et avec quelle précision les résultats sont-ils interprétés? Cet examen est une combinaison de deux - une échographie et un test sanguin, qui doivent passer le même jour.

Le dépistage prénatal au 1er trimestre est considéré comme fiable si 2 conditions sont remplies.
1. Elle est réalisée par un spécialiste expérimenté dans un délai de 11 à 13,6 semaines. Dans ce cas, le CTE du fœtus ne doit pas être inférieur à 45 mm, sinon la mesure du TBP (espace du col) ne peut pas être considérée comme fiable pour calculer le risque d'avoir un bébé avec des pathologies chromosomiques.

2. Les risques doivent être pris en compte, en ne se basant pas uniquement sur les données échographiques et en ne se basant pas uniquement sur le dépistage biochimique du premier trimestre. Ce travail devrait être effectué par un programme spécial. Et elle donnera un résultat à risque pour diverses maladies génétiques et chromosomiques. Les risques seront prescrits moyens (où seul l'âge est pris en compte) et individuels. Ainsi, le dépistage pendant 1 trimestre est mauvais si les risques individuels sont supérieurs à ceux de base (âge). Dans ce cas, le médecin peut envoyer une consultation à la génétique. Et déjà, peut-être, il désignera dès que possible pour répéter l'échographie, uniquement une classe d'experts et (ou) un diagnostic invasif (cordocentèse, prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse). Les recommandations seront largement basées sur des données échographiques. Parfois, à ce moment, le médecin du diagnostic par ultrasons voit dans le fœtus des malformations très graves qui sont incompatibles avec la vie. Dans ce cas, une deuxième échographie est prescrite et une interruption est recommandée. Un diagnostic invasif n'est généralement pas nécessaire..

Si le dépistage de l'échographie du premier trimestre est généralement normal, mais que le risque individuel de donner naissance à un enfant malade est élevé, le médecin peut recommander d'attendre un deuxième dépistage ou d'effectuer un diagnostic invasif, qui peut être utilisé pour vous dire si l'enfant est génétiquement sain.

Dans les premiers stades, une biopsie des villosités choriales est réalisée - il s'agit d'une procédure plutôt risquée, en termes de risque élevé de fausse couche après. Pour une analyse génétique, le médecin prélève des cellules du placenta, cette procédure est également appelée biopsie du placenta..

L'amniocentèse se fait après 16 semaines. Le liquide amniotique est prélevé pour analyse. Cette analyse est considérée comme très informative et plus sûre que l'échantillonnage des villosités choriales et la cordocentèse. Les femmes acceptent généralement le premier afin d'éviter un port prolongé d'un fœtus non viable. Après tout, après 12-13 semaines, vous devez attendre une période où les médecins peuvent provoquer une naissance artificielle. Et cela fait environ 18 semaines.

Mais si vous n'entrez pas dans les normes de dépistage d'un trimestre par échographie, alors que vous ne voulez pas attendre un deuxième dépistage et un diagnostic encore plus invasif, il y a la possibilité de faire un test non invasif. En Russie, ce n'est pas courant. Et très cher. Environ 30 000 roubles méritent une analyse. Mais sa fiabilité est à peu près la même que l'amniocentèse. Il n'y a aucun risque d'avortement spontané.

Le dépistage pour le premier trimestre consiste à examiner les niveaux de deux hormones dans le sang de la femme enceinte - hCG et PAPP-A. Une hCG élevée peut indiquer un risque élevé de syndrome de Down chez un enfant et un syndrome d'Edwards faible. Dans le même temps, PAPP-A est également faible. Mais le décodage final des résultats du dépistage du 1er trimestre n'est effectué qu'avec des ultrasons.

La situation peut affecter le résultat des tests sanguins lorsqu'une femme présente une menace claire de fausse couche si elle prend des médicaments à base de progestérone. Mais beaucoup de grossesses se produisent avec une menace. De plus, la femme a un ou plusieurs fœtus, qu'elle soit en surpoids ou en insuffisance pondérale, que la conception soit une fécondation naturelle ou in vitro. Par conséquent, il est tout à fait faux d'essayer d'interpréter et de s'inquiéter des analyses de sang séparément.

Lorsqu'il est préférable de faire un dépistage au premier trimestre, un gynécologue peut et doit compter directement. C'est pourquoi il est important de s'inscrire pour une grossesse jusqu'à 12 semaines. Il est conseillé d'aller chez le médecin pour la première fois au plus tard 8 à 9 semaines, car il y a une pénurie de coupons pour le dépistage dans de nombreuses régions russes. Vous devrez peut-être attendre un peu pour obtenir le coupon. Il vous reste juste du temps pour cette attente.

Mais le moment du dépistage du premier trimestre est déterminé. Il ne reste plus qu'à donner du sang et à faire une échographie le jour spécifié. De nombreuses femmes pensent que pour une plus grande fiabilité du résultat, certaines mesures doivent être prises. Faut-il préparer le premier dépistage pendant la grossesse et lequel? En tant que tel, la formation n'est pas nécessaire. Certains experts recommandent un régime quelques jours avant l'examen, mais cela n'est pas vraiment nécessaire. Pas besoin d'une future maman pour se limiter en nutrition. Et une autre question importante - comment le dépistage du jeûne au premier trimestre est-il fait ou non, quel est le meilleur? En général, il est conseillé de faire tous les tests sanguins à jeun. Y compris celui-ci. Mais il arrive parfois que l'analyse soit programmée pour l'après-midi. Alors affamez le soir du dernier jour, bien sûr, vous ne devriez pas.

Une échographie est réalisée. De plus, le médecin exige parfois non seulement un accès abdominal, mais également un accès vaginal. Les indicateurs qui intéressent particulièrement les médecins sont l'épaisseur de l'espace du col, la visualisation et la taille de l'os nasal, et la vitesse du flux sanguin veineux. De plus, le médecin examine tous les organes et systèmes du fœtus, la taille des membres, la tête. Mesure le col de l'utérus d'une femme afin de diagnostiquer une insuffisance isthmique-cervicale à un stade précoce, le cas échéant.

Les résultats du dépistage biochimique du premier trimestre sont généralement prêts en quelques jours. Et pendant tout ce temps, la future maman est en suspens. Surtout si vous lisez ou connaissez personnellement les mauvaises histoires associées à cette enquête. Habituellement, une femme visite un médecin une fois toutes les 2-3 semaines et si un résultat de dépistage à haut risque arrive plus tôt qu'elle ne devrait l'être à la clinique prénatale, un médecin ou une sage-femme l'appelle et l'invite à venir. Si vous avez un bon dépistage du premier trimestre, vous n’avez pas à vous inquiéter et vous n’avez rien à donner ni à consulter un généticien. Il convient de noter que les jeunes femmes ont un risque beaucoup plus faible d'anomalies chromosomiques.

Le dépistage de 2 trimestres consiste en trois numérations globulaires. Mais il n'est généralement prescrit qu'aux femmes qui n'ont pas réussi le premier dépistage ou dont les résultats n'étaient pas satisfaisants.

Et en conclusion, je dois dire à quel point le premier dépistage est nécessaire. Est-il possible de s'en passer? Bien sûr, oui, tout dépend du désir de la femme. L'échographie à 12 semaines peut révéler de graves malformations. Eh bien, un risque élevé ou faible n'est pas une garantie de la naissance d'un enfant malade ou en bonne santé.

Cependant, le dépistage classique est recommandé pour les femmes de plus de 35 ans et celles qui ont déjà des enfants avec des anomalies génétiques, ou des cas de portage d'enfants avec des pathologies chromosomiques, s'il y a des écarts dans le code génétique.

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Quelles pathologies un dépistage peut-il montrer??

Le dépistage est un concept large. Il est prescrit non seulement aux femmes enceintes, mais également à d'autres groupes de population afin d'identifier les pathologies cachées ou les maladies possibles. Le dépistage prénatal est effectué dans le même but. Seule toute l'attention est dirigée vers le bébé à naître. Examinons de plus près pourquoi 1 dépistage des femmes enceintes est nécessaire..

Quand et comment faire 1 dépistage

À environ 12 semaines, le bébé passe de l'état de l'embryon au stade fœtal. Par conséquent, il est recommandé d'effectuer un dépistage du premier trimestre dans l'intervalle de 11 à 13 semaines. À des dates antérieures, de nombreux indicateurs ne sont toujours pas.

L'étude comprend une échographie et un test sanguin biochimique. Sang prélevé dans une veine, environ 10 ml

L'échographie peut être réalisée de deux manières:

• Transabdominal (extérieurement, à travers la paroi abdominale);
• Transvaginale (sonde insérée dans le vagin).

La seconde méthode est plus informative, mais valable uniquement lors du premier dépistage..

Est-il obligatoire de faire le premier dépistage

Le premier dépistage n'est pas une procédure obligatoire, mais, en règle générale, il est prescrit à toutes les femmes enceintes. Car un diagnostic précoce des anomalies génétiques vous permet de maximiser les conséquences. En outre, l'examen peut donner lieu à une surveillance étroite de la grossesse, empêchant le développement de complications ou une éventuelle fausse couche. Si la pathologie est grave et incompatible avec la vie, le médecin ordonne à la femme d'interrompre la grossesse. La future mère a le droit de refuser le dépistage en présentant une demande appropriée. Mais il ne faut pas oublier qu'il existe un groupe à risque qui vaut mieux subir un examen complet. Ceux-ci inclus:

• Les femmes enceintes de moins de 18 ans ou plus de 35 ans;
• Les femmes qui ont souffert de maladies virales ou infectieuses pendant la grossesse;
• Les parents présentant des anomalies génétiques ou ayant des enfants plus âgés présentant des pathologies du développement;
• Femmes ayant de mauvaises habitudes;
• Les femmes enceintes sont obligées de prendre des médicaments puissants pendant la grossesse ou immédiatement avant que cela se produise;
• Grossesse résultant d'une relation étroite;
• Femmes ayant déjà eu une grossesse, une fausse couche.

L'examen lui-même ne menace pas la santé de la future mère et de l'embryon.

Comment se préparer à l'examen

Avec l'échographie transvaginale, la vessie doit être vide immédiatement avant l'examen.

Lors d'un examen transabdominal, la vessie doit être pleine. Il est recommandé de boire environ un litre d'eau plate et de ne pas utiliser les toilettes quelques heures avant l'échographie.

Le gazage dans le tractus gastro-intestinal peut fausser les résultats de l'étude, il est donc préférable de ne pas utiliser d'aliments gazeux un jour avant le dépistage.

Un test sanguin biochimique est effectué après une échographie. Cela vaut également la peine de s'y préparer. La veille du prélèvement sanguin, excluez les aliments pouvant provoquer des allergies et les aliments malsains (fast food, trop gras, épicé, frit). Il est nécessaire de donner du sang à jeun, le matin, vous ne pouvez pas boire. Pour le résultat le plus précis, essayez la veille de l'analyse pour éviter les situations stressantes, l'activité physique

Ce qu'ils regardent 1 dépistage et analyse biochimique du sang

Le dépistage au premier trimestre vous permet de déterminer un âge gestationnel plus précis, le lieu de fixation de l'ovule à l'utérus, l'état du placenta, de l'utérus, le volume de liquide amniotique, le nombre d'embryons et leurs paramètres.

Quant à l'enfant, l'attention est attirée sur:

• Taille du coccyx-pariétal;
• L'état des organes internes (y compris la symétrie du développement des hémisphères cérébraux, la taille du cœur);
• Rythme cardiaque;
• Épaisseur de la zone du col;
• Taille de l'os nasal;
• Longueur osseuse fœtale;
• L'état et le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical.

Toutes les données obtenues sont comparées aux normes de développement existantes et des conclusions pertinentes sont tirées sur l'évolution de la grossesse et l'état du fœtus..

Les principaux indicateurs qui font attention lors de l'analyse du sang sont la concentration dans le sang de hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et PAPP-A - protéine-A.

Il est extrêmement important de procéder à un prélèvement sanguin après une échographie, car la composition du sang d'une femme enceinte change quotidiennement. Et pour savoir si les tests sont conformes aux normes, vous ne pouvez connaître que l'âge gestationnel exact.

Quels problèmes peuvent être détectés pendant l'étude à 1 dépistage?

Selon le niveau de certaines substances dans le sang, les médecins peuvent émettre des hypothèses sur les problèmes qui accompagnent la grossesse. Par exemple, des niveaux élevés d'hCG peuvent indiquer un diabète maternel, une toxicose sévère ou des grossesses multiples. En ce qui concerne le fœtus, cela peut indiquer un syndrome de Down. Avec un taux réduit, une grossesse extra-utérine, une insuffisance placentaire, le risque de fausse couche peut être suspecté, le fœtus a le syndrome d'Edwards.

Lors de l'évaluation du niveau de protéine A, seules des valeurs faibles sont importantes. Ils peuvent parler de mauvais fonctionnement du placenta, de certaines anomalies génétiques du fœtus ou de la menace d'avortement.

Lors de la réalisation d'une échographie, vous pouvez trouver les problèmes suivants:

• L'écart par rapport à la norme de la taille de la tête bipariétale aide à détecter un développement cérébral retardé ou une hydrocéphalie;
• L'incohérence avec le terme de la taille coccyx-pariétale indique des pathologies génétiques, le développement lent du fœtus;
• Une trop grande épaisseur du col est considérée comme un signe d'anomalies génétiques graves (syndrome de Down ou Edwards);
• L'emplacement du chorion (enveloppe externe du fœtus) sur la paroi inférieure de l'utérus indique le risque de fausse couche;
• Malformations cardiaques.

Des faux résultats sont-ils possibles et pourquoi

Cette enquête n'est pas absolument exacte. Son résultat est influencé par de nombreux facteurs. Parmi eux, le facteur humain (erreur du médecin) et une mauvaise préparation élémentaire au dépistage, qui peuvent fausser considérablement les données. De plus, l'état de santé de la femme enceinte (par exemple, diabète sucré, excès de poids), la méthode de fécondation (FIV) et les grossesses multiples affectent les résultats..

Si, à la suite du premier dépistage, des soupçons d'écarts apparaissent, des examens complémentaires et des consultations de spécialistes (génétique, cardiologue, etc.) sont toujours prescrits.

Dépistage du 1er trimestre: décodage des résultats de l'échographie, normes, prix

Le dépistage du premier trimestre est un type d'examen prénatal d'une femme enceinte, qui permet d'identifier les risques possibles d'accouchement d'un enfant malade. L'examen diagnostique consiste en une échographie du fœtus et un apport de sang veineux. Les résultats sont comparés aux valeurs normales, et en fonction des facteurs individuels de la femme enceinte, le généticien prédit quelles sont les chances que le bébé naisse avec des maladies chromosomiques.

Maintenant, attardons-nous sur cela plus en détail..

Qui est référé pour le dépistage du premier trimestre?

Conformément à l'ordonnance du ministère de la Santé de la Fédération de Russie n ° 457 du 28/12/2000, toutes les femmes enceintes doivent être envoyées pour le dépistage du premier trimestre, en particulier si la femme est à risque:

• plus de 35 ans;
• souffert de grossesses infructueuses dans le passé, ce qui s'est soldé par une fausse couche, une décoloration de la grossesse;
• travaille dans des industries dangereuses;
• a déjà un enfant atteint de maladies génétiques, ou lors de grossesses antérieures lors du dépistage du premier trimestre, des anomalies chromosomiques et des malformations fœtales ont été détectées;
• eu une infection au début de la grossesse;
• pris des médicaments, sont interdits au premier trimestre;
• souffre de toxicomanie, d'alcoolisme;
• en cas de menace d'interruption de grossesse;
• les parents potentiels sont des parents proches ou ont des antécédents familiaux de maladies héréditaires.

Bien sûr, une femme peut refuser de procéder à une analyse, mais il sera imprudent de le faire, car la santé de l'enfant à naître en dépend..

Dépistage par ultrasons

L'examen échographique vous permet d'identifier et de déterminer:

• hypertonicité utérine;
• considérez le pharynx interne de l'utérus;
• localisation et épaisseur du placenta;
• fréquence cardiaque fœtale (FC);
• la taille coccygienne-pariétale (KTR) est la distance entre la tête du fœtus et son coccyx, sans tenir compte de la longueur des membres inférieurs;
• taille bipariétale (BPR) - la circonférence de la tête fœtale;
• structure cérébrale;
• épaisseur du pli cervical ou de l'espace du col (TBP);
• longueur des membres du fœtus;
• localisation de l'estomac et du cœur;
• paramètres du cœur, des veines et des artères;
• volume de liquide amniotique;
• le nombre de vaisseaux du cordon ombilical.

Quelles pathologies peuvent être détectées à la suite d'une échographie??

Le dépistage échographique du premier trimestre vous permet d'identifier des pathologies telles que:

• trisomie pour 21 chromosomes, mieux connue sous le nom de syndrome de Down, l'une des maladies génétiques les plus courantes, grâce à cette étude, la fréquence de naissance des enfants atteints de cette pathologie a diminué et si 1 enfant sur 700 grossesses est né plus tôt, maintenant sur 1100;
• trisomie 13 ou syndrome de Patau, jusqu'à 95% des nouveau-nés meurent en bas âge en raison de dommages aux organes internes;
• Syndrome d'Edwards ou trisomie 18, le risque d'avoir un tel enfant augmente avec l'âge, la plupart des enfants présentant de telles anomalies meurent dans la première année de vie à cause d'un arrêt cardiaque ou de la respiration
• la hernie embryonnaire est une pathologie caractérisée par le fait qu'une partie des organes internes sont situés à l'extérieur de la cavité abdominale dans le sac herniaire;
• Le syndrome de Brahman-Lange, une maladie qui se manifeste par un retard dans le développement mental et physique;
• Syndrome de Smith-Lemley-Opitz, le tableau clinique de la pathologie peut varier considérablement, chez ces enfants, il peut y avoir un retard dans le développement mental de gravité variable;
• anomalies du tube neural (hernie craniocérébrale, vertébrale et autres).

Un test sanguin implique la détermination d'indicateurs:

1. Hormone HCG. Normalement, cette valeur augmente régulièrement avec le développement de l'âge gestationnel. Si l'indicateur obtenu dépasse de manière significative la caractéristique normale pour une semaine particulière, il existe un risque de développer un syndrome de Down, si les valeurs sont inférieures - syndrome d'Edwards.
2. Indicateur de concentration en protéines plasmatiques. Les écarts par rapport aux normes indiquent la présence d'un risque de développer des pathologies à l'avenir.

L'examen échographique lors du premier dépistage permet de déterminer:

• la présence d'une grossesse extra-utérine;
• l'emplacement du fœtus dans la cavité utérine;
• établir une grossesse multiple ou unique;
• voir les indicateurs de viabilité embryonnaire;
• déterminer le CTE du fœtus;
• la présence de défauts et de pathologies des organes internes;
• vérifier les paramètres de l'espace du col (norme pour 10 semaines - 2 cm).

Un examen complet vous permet de confirmer ou de nier la présence de troubles génétiquement chromosomiques du fœtus.

Pour déterminer avec précision la viabilité fœtale, une biopsie et une aminocentèse sont également effectuées. En tout état de cause, les données obtenues lors de l'examen de dépistage ne peuvent devenir la principale cause de l'avortement. Il est important de mener une enquête complète afin d'éviter des décisions erronées..

Sur la base de ces informations, il convient de souligner que le dépistage est une méthode de diagnostic nécessaire. Les mamans doivent se rappeler que le refus de mener des recherches peut être émis, mais les conséquences peuvent être irréversibles.

Dates d'étude

Le diagnostic est nécessaire sur une période gestationnelle de 10-14 semaines. Si vous faites le dépistage tôt ou tard, les résultats seront incorrects.

Dans ce cas, le CTE du fœtus doit être d'au moins 45 mm. Sa position doit permettre à l'uzist d'évaluer tous les paramètres de la fœtométrie. Si le fœtus est localisé sans succès, la femme enceinte est invitée à tousser ou à se promener pour qu'il change de position et permette au médecin de considérer sa taille.

Règles de préparation des études

L'étude comprend deux étapes: l'échographie et le don de sang.

1. Tout d'abord, la femme doit subir une échographie. Elle peut avoir lieu de manière transvaginale (une préparation spéciale n'est pas nécessaire) et transabdominale, tandis que la vessie de la femme doit être pleine. Pourquoi ne devrait-elle pas uriner pendant au moins 2 heures avant une échographie ou avoir besoin de boire 1,5 litre d'eau 30 minutes avant l'étude. De plus, 1 à 3 jours avant l'échographie, les fruits de mer, le chocolat, les agrumes, les aliments gras et frits doivent être exclus du régime..
2. Après l'échographie, la femme est envoyée pour un dépistage biochimique, du sang est prélevé dans sa veine, il doit être pris à jeun. Préparez-vous au don de sang:

• Le dernier repas doit avoir lieu au plus tard 4 heures avant le don de sang.
• Un régime doit être suivi pendant plusieurs jours pour éviter une distorsion involontaire des données de recherche..
• Une femme doit être calme.

Comment est l'étude

Un examen échographique est effectué par un technologue en échographie, spécialiste spécialisé dans le diagnostic. L'employé est engagé dans des examens périnatals. L'échographie pour une période de 10 à 12 semaines peut être réalisée par voie abdominale et transvaginale.

Le plus souvent, une méthode d'examen transvaginal est choisie. Pour effectuer un examen, une femme doit retirer ses vêtements sous la taille et se coucher sur le canapé, les jambes pliées. Pour effectuer l'examen, le médecin insère un capteur fin dans le préservatif dans le vagin de la femme, pendant l'étude, ils seront déplacés. Une femme peut ressentir un léger inconfort en même temps, mais pas de douleur. Après l'étude, une femme peut trouver sur ses sous-vêtements ou sa doublure de culotte une petite quantité de décharge avec une éclaboussure de sang - c'est naturel, il n'y a pas lieu de s'inquiéter.

La méthode d'examen tansabdominal est utilisée moins souvent. Les médecins disent que dans les premiers stades, cette méthode peut donner une erreur. Pour effectuer un examen, une femme s'allonge sur un canapé et soulève des vêtements dans l'abdomen. Si une ceinture est présente dans la zone des cuisses, elle doit être retirée. Avec cette méthode d'examen, le capteur est déplacé à travers l'estomac. Le patient ne ressent ni gêne ni douleur..

Le dépistage implique non seulement une échographie, mais aussi un don de sang. Le matériau de l'étude est le sang veineux d'une femme. La clôture est réalisée dans un laboratoire spécialisé. Environ 10 ml de matériel suffisent pour mener une étude.

Le plus souvent, les cliniques privées fournissent des résultats le même jour. L'avantage du dépistage dans les établissements commerciaux est que le centre fournit à la femme une vidéo d'échographie. Les institutions gouvernementales, en raison du grand nombre de patients et des charges de travail élevées, traitent les résultats dans un délai de 3 à 5 jours.

Déchiffrer les résultats

Pour décrypter correctement l'échographie, vous devez connaître les indicateurs normaux:

1. Le KTP est mesuré en millimètres. A 10 semaines, l'indicateur peut varier de 33 à 41 mm, à 11 semaines - de 42 à 50 mm, à 12 semaines - de 51 à 60 mm, à 13 semaines - de 62 à 73 mm. Si cet indicateur est trop élevé, il est fort probable que la femme enceinte devra porter et donner naissance à un gros bébé. Lorsque les indicateurs sont inférieurs à la normale, soit l'âge gestationnel est mal réglé, soit le fœtus a une pathologie génétique, soit il est en retard de développement en raison d'une carence en hormones, de maladies de la mère, y compris infectieuse;
2. TVP à 10 semaines, il peut varier de 1,5 à 2,2 mm, à 11 - de 1,6 à 2,4 mm, à 12 - de 1,6 à 2,5 mm, à 13 - de 1,7 jusqu'à 2,7 mm. Avec des anomalies génétiques, en règle générale, l'espace du col est élargi.
3. L'os nasal à 10-11 semaines, il est visible, mais sa taille n'est pas déterminée, à 12-13 semaines, il devrait être d'au moins 3 mm.
4. La fréquence cardiaque fœtale pendant 10 semaines devrait être de 161 à 179 battements par minute, pendant 11 semaines, elle peut varier de 153 à 177 battements, à 12 semaines - de 150 à 174 battements, pendant 13 semaines - de 147 à 171 battements.
5. BDP: à 10 semaines - 14 mm, à 11 - 17 mm, à 12 - 20 mm, à 13 - 26 mm. Si l'indicateur est supérieur à la normale, cela peut indiquer un gros fruit, tandis que d'autres valeurs doivent également être surestimées. De plus, les résultats surestimés peuvent être liés à une tumeur cérébrale (cette pathologie est incompatible avec la vie), à ​​l'hydropisie cérébrale provoquée par les infections d'une femme (la grossesse peut être préservée avec une antibiothérapie adéquate).

Sur la base des données reçues, le médecin conclut si le développement du fœtus est normal.

Quelles normes hormonales sont déterminées par 1 dépistage?

En plus de l'échographie, le dépistage du premier trimestre comprend un test sanguin biochimique qui vous permet d'identifier le niveau d'hormones:

1. Gonadotrophine chorionique ou "hormone de grossesse", elle commence à être produite immédiatement après la conception. Lorsque le résultat du diagnostic prénatal est inférieur à la normale, cela peut indiquer un syndrome d'Edwards ou des troubles placentaires. Des taux élevés sont caractéristiques des grossesses multiples et du syndrome de Down. Le HCG est mesuré en ng / ml: à 10 semaines il peut varier de 25,8 à 181,60, à 11 semaines ses valeurs devraient être de 17,4 à 130,3, norme pour 12 semaines de 13,4 à 128,5, pendant 13 semaines - du 14.2 au 114.8.
   PAPP-A ou une protéine A associée à la grossesse qui est produite par le placenta, son niveau augmente avec l'augmentation de l'âge gestationnel.

Comment comprendre les données

Il existe un programme spécial dans lequel les indicateurs obtenus sont introduits lors de l'échographie et de la biochimie sanguine et il calcule le résultat final, appelé «risques». Sur le formulaire, ils sont écrits dans la colonne "MoM" - un coefficient montrant l'écart des valeurs d'une femme particulière par rapport aux valeurs normales moyennes (médianes).

Si aucune pathologie est absente, les valeurs du MoM doivent être comprises entre 0,5 et 2,5, dans le cas où une grossesse multiple est observée, le MoM peut atteindre 3,5. Il vaut mieux qu'il soit plus proche de 1. Lors du calcul de ce coefficient, le risque d'âge doit être pris en compte. Cela signifie que les résultats obtenus sont non seulement comparés à la médiane de la période de gestation caractéristique de cette période, mais également calculés en tenant compte de l'âge de la mère potentielle.

Si les valeurs de hCG sont inférieures à 0,5, cela peut indiquer une forte probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome d'Edwards, la menace d'une fausse couche, une insuffisance placentaire. Lorsqu'il dépasse la limite supérieure de la norme, il y a alors un gros risque de trisomie sur le 21e chromosome.

Si les indicateurs PAPP-A sont sous-estimés, il existe alors un risque d'avoir un enfant trisomique, Edwards, Brahman-Lange. Les résultats isolés surestimés n'ont aucune valeur diagnostique.

L'évaluation des risques

Une fois les résultats des analyses obtenus, les risques d'avoir un bébé présentant des anomalies sont évalués. Ils sont exprimés en fractions, par exemple, 1: 260, ce qui signifie que chez 1 femme enceinte, à cause de 260, il y a une chance d'avoir un bébé avec des anomalies génétiques.

À faible risque, ces valeurs doivent être supérieures à 1: 380 et le résultat du dépistage est négatif. Avec ces résultats, cela signifie que l'enfant est en bonne santé.

Le premier dépistage est considéré comme mauvais si le risque est élevé, son niveau est de 1: 250 à 1: 380, et le MoM est également en dehors de la plage normale.
Dans ce cas, la femme enceinte est référée à un généticien qui choisit d'autres tactiques:

• attendre les résultats du dépistage des trimestres II et III;
• envoyer des examens supplémentaires: biopsie des villosités choriales, examen du sang du cordon ombilical du fœtus, étude du liquide amniotique et sur la base de leurs données, le médecin décidera de poursuivre ou non la grossesse.

Qu'est-ce qui peut fausser le résultat

Les résultats du dépistage peuvent être faussement positifs:

1. Si une grossesse est survenue à la suite d'une insémination artificielle, une échographie de la taille fœto-occipitale sera augmentée, une augmentation de la valeur de la CGH sera détectée dans le sang, tandis que le PAPP sera de 10 à 15% inférieur.
2. Chez les femmes en surpoids, la concentration de toutes les hormones augmente, avec un déficit de masse, elle diminue.
3. Actuellement, les taux normaux de grossesse multiple ne sont pas connus. Dans ce cas, seule une échographie est effectuée..
4. Si une femme souffre de diabète, la concentration d'hormones sera inférieure à la normale.
5. Lors d'une amniocentèse (ponction du liquide amniotique), les taux de diagnostic prénatal peuvent changer. Et comme on ne sait pas quelles devraient être les valeurs normales, au moins une semaine devrait s'écouler entre ces deux études.
6. L'état émotionnel d'une femme: la peur peut affecter le résultat final, et personne ne peut dire comment.

Certaines caractéristiques des anomalies fœtales

Si le fœtus a des pathologies, le dépistage aura un certain nombre de caractéristiques:

1. Syndrome de Down. Il est caractéristique pour lui que sur la période gestationnelle de 10-14, l'os nasal ne soit pas visualisé dans la plupart des fruits, et à une période de 15-20 semaines, il est visible, mais il est plus court que la normale. De plus, on peut noter que le fœtus a des traits faciaux lissés, qu'il y a une violation de la circulation sanguine dans le canal veineux et que la taille de la vessie est augmentée.
2. L'écart suivant par rapport à la norme est caractéristique du syndrome d'Edwards: l'os nasal n'est pas visible, une hernie du cordon ombilical est observée, le cordon ombilical a une artère et non deux, une fréquence cardiaque inférieure à la normale.
3. Avec le syndrome de Patau, le médecin peut examiner la hernie embryonnaire, la structure du cerveau est modifiée, la taille des os fœtaux est plus petite qu'elle ne devrait être normale, la fréquence cardiaque est presque toujours observée.

Quelques particularités en pathologie

Gardez à l'esprit que certains écarts dans les résultats peuvent ne pas indiquer la présence d'une pathologie..

Des écarts mineurs sont naturels pour les groupes de patients suivants:

• les personnes souffrant de maladies systémiques;
• avec insémination artificielle;
• chez les patients en surpoids;
• avec grossesse multiple.

Le coût du dépistage 1 trimestre

Le coût de l'examen peut varier considérablement selon la région de la Fédération de Russie. Un tel service est un peu plus cher dans les centres médicaux privés..

Le coût peut être payé séparément:

• test sanguin - 1700-3600 a augmenté. frotter;
• Ultrasound - 1200-2700 a augmenté. frotter.

Les femmes doivent se rappeler que la grossesse n'est pas seulement la condition attendue et souhaitée, mais aussi une condition dangereuse qui nécessite une surveillance médicale constante, et le dépistage est la méthode la plus efficace pour détecter les pathologies fœtales aux premiers stades.

Dépistage au 1er trimestre - transcription des résultats. Dépistage sanguin biochimique et échographie d'une femme enceinte

Qu'est-ce que le dépistage?

Pour les femmes qui attendent un bébé, le ministère de la Santé recommande qu'elles subissent un examen au premier trimestre afin d'identifier les anomalies de la croissance du fœtus dans les premiers stades. Le dépistage périnatal ne semble pas menacer la mère avec le bébé. Le prix de la recherche est abordable, vous ne devez donc pas risquer la vie du futur bébé. Le dépistage de la grossesse permet d'identifier:

• pathologies génétiques;
• signes indirects de violations;
• malformations fœtales.

Assurez-vous de faire un dépistage pendant la grossesse au cours du premier trimestre de toutes les personnes à risque. Ce sont des femmes qui ont:

• père de l'enfant qui reçoit des radiations;
• catégorie d'âge de plus de 35 ans;
• menace d'avortement;
• maladies héréditaires;
• risque professionnel;
• les enfants nés avec des pathologies;
• grossesse gelée précédente, fausses couches;
• relation familiale avec le père de l'enfant;
• toxicomanie, alcoolisme.

Caractéristiques

En règle générale, le dépistage au cours du premier trimestre se déroule en trois étapes. Le premier d'entre eux - préparatoire - comprend une enquête sur les plaintes et l'examen d'un obstétricien-gynécologue. Le spécialiste recueille l'histoire vitale et héréditaire de la femme, calcule la date de conception. Pour la fiabilité des résultats du dépistage, le médecin doit connaître l'âge exact de la patiente, ses maladies chroniques, les pathologies endocriniennes, la présence de FIV.
Sans faute, le médecin découvre si la famille a des maladies héréditaires. Le spécialiste apprend également le cours des grossesses précédentes - la présence de fausses couches, la naissance d'un enfant présentant des anomalies congénitales, etc. Dépistage génétique montré aux femmes enceintes ayant des antécédents de transmission.

Après avoir consulté un médecin, une femme est référée pour une échographie et une analyse biochimique. Dans différentes cliniques, la séquence de leur mise en œuvre est différente.

Parfois, les deux tests sont effectués le même jour. Le plus souvent, cela se produit si l'échographie est effectuée par voie transvaginale, car une grande quantité d'eau doit être consommée avant l'examen échographique transabdominal. Cela peut fausser les résultats du premier dépistage des hormones placentaires..

Parfois, une étude est réalisée en deux étapes. Le premier jour, une femme subit une échographie, sur laquelle la date de conception est calculée. Les valeurs obtenues sont nécessaires pour décoder les résultats du test biochimique, car la quantité d'hormones change chaque jour.

Moins souvent, les premières femmes donnent du sang pour un test biochimique. Avec les résultats, la future mère passe à une échographie, où la période de gestation est calculée.

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important d'effectuer un test de dépistage pour la première fois si le prix du problème est la vie du bébé à naître. Que peut-on détecter lors de l'examen? Le dépistage au premier trimestre est capable de détecter:

• défauts du système nerveux central;
• maladies génétiques - Edwards, syndromes de Down;
• la présence d'une hernie ombilicale;
• croissance lente des os squelettiques;
• altération de la formation du cerveau;
• augmentation ou ralentissement du rythme cardiaque;
• une artère du cordon ombilical (il doit y en avoir deux).

Commentaires

Ekaterina, 28 ans, le problème est dans notre maison. Mon mari, un militaire, a reçu une dose supplémentaire de rayonnement. Je suis tombée enceinte et je ne pensais pas que cela ne serait pas vain pour l'enfant. Le médecin m'a demandé de faire une étude de dépistage. Je ne dirai pas que le prix est petit, mais pour nous c'était important d'avoir un enfant en bonne santé. Il s'est avéré que les résultats sont normaux. Le fils est né fort.

Margarita, 37 ans Si longtemps la grossesse souhaitée n'est pas venue que je réalise tout ce qui m'est prescrit, seulement pour que le bébé ait tout comme il se doit. Le dépistage à 12 semaines de gestation n'a pas fait exception. J'ai trouvé une clinique où l'étude se fera à un prix abordable. Comme j'étais content quand, en conséquence, il n'y avait pas de divergence avec la norme.

Angélique, 36 ans J'étais très paniquée quand j'ai été envoyée pour un examen pour déterminer les défauts du fœtus. Qu'est-ce qui ne va pas chez moi comment tout se passera, n'est-ce pas dangereux? Il s'est avéré - à mon âge, cela doit être fait. Le contrôle est simple - échographie, biochimie sanguine et à peu de frais. Préfère obéir aux médecins.

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Ce qu'ils regardent lors de la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important du calme de la mère et de sa confiance dans le bon développement du bébé. Des paramètres fœtaux importants sont mesurés lors du premier examen échographique:

• taille entre les tubercules pariétaux;
• TVP - épaisseur globale de l'espace du col;
• Taille KTR - du coccyx à l'os de la couronne;
• longueur osseuse - avant-bras, cuisse, bas de jambe, épaule;
• taille de coeur
• Circonférence de la tête;
• tailles des navires;
• la distance entre les os occipitaux frontaux;
• rythme cardiaque.

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Pourquoi c'est important

Il n'y a pas si longtemps, seules les femmes à risque étaient invitées au premier dépistage. Et ce ne sont pas seulement des patients qui ont des problèmes pour porter un bébé - fausses couches, naissances précoces, embryons congelés, mais qui sont aussi en étroite parenté avec le conjoint.

À risque également:

• les enfants dont les parents ont des écarts de type génétique ou le premier bébé est né avec de tels écarts
• malade au moment de la grossesse des pathologies de nature virale ou bactériologique;
• prendre des médicaments contre-indiqués pendant la grossesse.

Mais aujourd'hui, le premier dépistage est montré à toutes les femmes qui veulent devenir maman.

Si vous avez des questions sur la première étude, assurez-vous de lire le livre A.A. Strelnikova, A.G. Circoncis, E.V. Shaydakova "Dépistage et prévention des maladies actuelles".

Vous découvrirez ici quelles sont les normes de dépistage, qui peuvent varier en fonction de l'âge des patients. Ce livre sera utile non seulement aux gens ordinaires, mais aussi aux obstétriciens-gynécologues débutants et autres spécialisations dont les activités, d'une manière ou d'une autre, sont associées au dépistage.

Préparation au dépistage 1 trimestre

Un examen échographique n'implique pas de préparation si l'examen est effectué par le vagin. Lors de la vérification à travers la paroi abdominale, vous devez remplir la vessie avec trois verres d'eau 1,5 heure avant de commencer. Comment se préparer au dépistage pour le premier trimestre, son deuxième composant - un test sanguin? Pour obtenir un résultat objectif, il vous faut:

• deux jours avant de ne pas manger de fruits de mer, noix, chocolat, aliments fumés et frits;
• ne buvez rien le matin de la journée;
• jeûne.

Dois-je suivre un régime?

La préparation du premier dépistage, y compris le prélèvement sanguin, permet de respecter les recommandations nutritionnelles. Un régime alimentaire avant le premier dépistage est nécessaire pour exclure les faux résultats d'un test sanguin.

Chaque patient doit arrêter complètement l'utilisation d'une journée:

• viandes grasses;
• produits semi-finis;
• desserts à base de margarine;
• plats à haute teneur en matières grasses;
• Chocolat
• Fruit de mer;
• oeufs de poule.

L'utilisation de produits conduisant à une formation excessive de gaz, de plats contenant des épices ou des assaisonnements est limitée.

Afin d'obtenir les résultats d'analyse les plus précis, le régime alimentaire d'une femme doit contenir de la viande maigre bouillie, de l'huile végétale, des céréales, des légumes bouillis et crus.

Il est conseillé aux femmes ayant une tendance aux réactions allergiques de limiter les aliments qui peuvent déclencher une exacerbation du processus. Ceux-ci inclus:

• agrumes;
• légumes et fruits de couleur rouge et jaune;
• protéine d'oeuf de poule;
• des noisettes.

Le non-respect de ces recommandations peut entraîner la nécessité de recherches supplémentaires coûteuses et moins accessibles. Par conséquent, la préparation du premier dépistage doit être effectuée à l'avance par le médecin de la clinique prénatale dans laquelle le patient est observé..

Comment faire le premier dépistage pendant la grossesse

Voulant exclure les défauts, pour déterminer les incohérences dans le développement fœtal, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après avoir déchiffré les résultats, les avoir comparés aux normes, ils prennent une décision. Avec de mauvaises performances, l'interruption de grossesse est possible. Comment se déroule le dépistage au 1 trimestre? L'étude comprend deux étapes:

• examen échographique, dans lequel des mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, l'état de l'utérus sont établis;
• analyse biochimique du sang maternel, détection de l'absence de défauts chromosomiques.

Conséquences et causes des écarts

Les informations obtenues sont soumises à une analyse informatique, qui détermine la probabilité d'un bébé avec une pathologie du génome. Le risque de pathologie a trois degrés: faible, seuil, élevé.

L'indicateur 1: 100 est considéré comme ayant une probabilité élevée, ce qui signifie qu'une femme sur cent avec de tels indicateurs donnera naissance à un bébé présentant des anomalies du développement. Dans ce cas, la famille décide dans quelle mesure les résultats d'un examen invasif augmentent le risque d'avortement.

Les seuils déterminent le risque de la maladie dans la gamme de 1: 100 à 1: 350. Un tel cas nécessite la consultation d'un généticien pour spécifier le risque.

La grande majorité des femmes enceintes ont des indicateurs supérieurs à 1: 350, ce qui est un indicateur favorable pour le bébé et la mère.

Si les résultats défavorables de la biochimie sanguine confirment le diagnostic d'anomalies génomiques dans le développement du fœtus, la femme se voit proposer une interruption médicale de grossesse.

Consulter un généticien qualifié qui recommande un examen invasif (prélèvement de villosités choriales).

La procédure présente un faible risque d'avortement, établissant une pathologie fœtale à 13 semaines.

La confirmation des malformations nécessite une décision spécifique. Avec l'accord de la patiente, l'interruption de grossesse est réalisée pour une période de 14 à 16 semaines. Des résultats différents de la norme sont observés pour plusieurs raisons:

• ECO;
• obésité, faible poids de la mère;
• grossesse multiple;
• une histoire de diabète;
• Amniocentèse (examen du liquide amniotique) moins de 2 semaines avant le dépistage;
• l'état psycho-émotionnel négatif du patient peut affecter les résultats.

Premier dépistage pendant la grossesse - normal

Après l'étude, les spécialistes comparent les indicateurs résultants avec les normes. Un point important est la dépendance de ces valeurs par rapport à l'âge gestationnel correct: à quelle semaine exacte le contrôle est effectué. Les normes de dépistage pour le premier trimestre des résultats de l'échographie sont:

• taille coccygienne-pariétale - 34-75 mm;
• présente, non mesurée à une période de 11, 12 semaines, l'os nasal, en outre, la valeur dépasse 3 millimètres;
• fréquence cardiaque - 147-178 battements par minute;
• la taille entre les os pariétaux est de 13 à 28 mm;
• l'épaisseur du col est de l'ordre de 0,8 à 2,7 mm.

Les hémoanalyses biochimiques ont leurs propres normes. Ils sont influencés par la semaine de l'étude. Après avoir reçu les résultats, à l'aide d'un ordinateur, le coefficient MoM est calculé, montrant les écarts de développement du fœtus. Les paramètres sont proportionnels au terme:

• bêta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
• le coefficient de MoM calculé est de 0,51 à 2,5;
• RAPP-A - 046-8.53 miel / ml.

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Dépistage par ultrasons 1 trimestre

L'examen principal de cette période est l'échographie. Selon ses résultats (par crainte de défauts chromosomiques), des tests sanguins sont prescrits. Une échographie de dépistage du 1er trimestre vérifie le fœtus, en plus de mesurer les paramètres:

• structure et symétrie du cerveau;
• circulation sanguine du canal veineux;
• la présence d'une hernie ombilicale;
• position de l'estomac, du cœur;
• le nombre de vaisseaux du cordon ombilical.

Au cours d'une étude de dépistage, des mesures et un suivi de l'état de la femme enceinte sont effectués. Les indicateurs parleront des menaces pesant sur le développement du fœtus. Un ton utérin surestimé peut provoquer un avortement spontané. Lors d'une échographie, une femme détermine:

• emplacement, épaisseur du placenta;
• ton utérin;
• quantité de liquide amniotique;
• photo du pharynx cervical.

Criblage biochimique

Si des anomalies sont détectées lors de l'échographie, des tests sanguins sont prescrits pour clarifier la menace des pathologies chromosomiques. Les résultats sont interreliés avec le timing déterminé avec précision par échographie. Pour l'analyse, du sérum maternel de sang veineux est prélevé. Sur la base des résultats, le risque d'anomalies est calculé. L'hémotest détermine 2 paramètres qui sont comparés au standard:

• sous-unité bêta hCG gratuite;
• protéine plasmatique A - PAPP-A.

Pathologie

Le dépistage au 1er trimestre évite d'éventuelles complications lors de l'accouchement et permet de prédire de manière fiable la naissance d'un enfant atteint de troubles chromosomiques.

Les diagnostics échographiques révèlent des défauts du génome:

1. Maladie de Down. L'épaisseur des plis de la zone du col dépasse la norme. Palpitations, l'os nasal est raccourci, l'écart entre les yeux augmente.
2. Anomalies dans le développement du tube neural. Le groupe des anomalies chromosomiques sévères comprend la division, la non-fermeture de la colonne vertébrale, les anomalies de la colonne vertébrale et du tissu cérébral.
3. Localisation des organes abdominaux dans une formation herniaire sur la paroi abdominale (omphalocèle).
4. Syndrome de Patau. Le complexe de symptômes comprend une augmentation de la fréquence des contractions cardiaques, un sous-développement du système squelettique, une omphalocèle, une pathologie du cerveau, une augmentation de la vessie. L'enfant vit rarement jusqu'à 12 mois.
5. Syndrome d'Edwards. Réduisant la fréquence des contractions cardiaques, la présence d'une artère ombilicale (normale - 2), l'omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles. Les bébés meurent au cours de l'année.
6. Triploïdie. Elle s'accompagne de multiples anomalies cérébrales. Diminution du rythme cardiaque, omphalocèle, augmentation du bassin rénal.
7. Maladie de Lange. Le risque d'origine génomique de l'anomalie atteint 25%. Le développement de l'enfant s'accompagne d'un retard mental progressif.
8. Symptomocomplex Smith - Opica. Perturbation métabolique héréditaire. Accompagné de malformations, autisme, troubles neurologiques, pathologies du service craniofacial.
9. Maladie de Turner. Augmentation du rythme cardiaque, retard de croissance intra-utérin.

Refusant le dépistage échographique, la future mère et le futur père doivent être conscients de la responsabilité de l'enfant à naître. La nouvelle de l'absence de probabilité d'anomalies chromosomiques fœtales permet à une femme de profiter de l'attente de la maternité sans soucis.

Dépistage au 1er trimestre - transcription des résultats

Des spécialistes utilisant le traitement informatique après la recherche font la transcription de l'étude. Les résultats du dépistage pour le premier trimestre dépendent de la semaine au cours de laquelle ils sont effectués, ils ont des indicateurs différents. Lors de l'échographie:

• déterminer la présence et la taille de l'os nasal - plus de 3 millimètres;
• mesurer l'épaisseur de l'espace du col - un indicateur accru indique la probabilité de pathologie.

Déchiffrer les résultats de la biochimie sanguine est également associé à la semaine où:

• indicateurs de bêta-hCG en dessous de la norme - la probabilité d'une grossesse extra-utérine, d'une grossesse manquée, d'une fausse couche;
• résultats élevés - toxicose possible, présence de plusieurs fruits, tumeurs, syndrome de Down;
• Les valeurs de PAPP-A sont plus que normales - la menace d'interruption, une grossesse gelée;
• les données sont sous-estimées - syndrome de Down probable, Edwards, fausse couche.

Quelles pathologies peuvent être détectées après le premier dépistage?

Il arrive qu'en cours de division cellulaire, un dysfonctionnement se produise. Ce phénomène est appelé aneuploïdie en science..

Si l'indicateur de l'épaisseur de l'espace du col ne correspond pas à la norme et la dépasse, cela indique la présence d'anomalies chromosomiques:

1. La trisomie est une variante de l'aneuploïdie, c'est-à-dire un changement du caryotype, dans lequel il y a un troisième chromosome supplémentaire dans la cellule humaine au lieu de l'ensemble diploïde normal. En d'autres termes, l'enfant hérite de ses parents un chromosome supplémentaire de 13, 18 ou 21, qui, à son tour, entraîne des anomalies génétiques qui entravent le développement physique et mental normal. Il y a 3 chromosomes au lieu de deux:
   la trisomie 13, une maladie connue sous le nom de syndrome de Patau, caractérisée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules humaines;
2. trisomie pour 21 chromosomes, connue de tous sous le nom de syndrome de Down, une maladie génétique humaine dans laquelle un caryotype (c'est-à-dire un ensemble complet de chromosomes) est présenté au lieu de 46 chromosomes au 47e. Selon les statistiques, le syndrome de Down est la maladie la plus courante en raison de la présence de 21 chromosomes;
3. la trisomie chromosomique du 18 est une maladie chromosomique. Le syndrome d'Edwards (le deuxième nom de cette maladie) se caractérise par une multiplicité de malformations incompatibles avec la vie.
4. La monosomie est une variante d'aneuploïdie dans laquelle l'un des chromosomes appariés qui est normalement inhérent à cette espèce est absent dans l'ensemble chromosomique des cellules du corps. Monosomie des chromosomes X, une maladie génomique, du nom des scientifiques qui l'ont découverte, le syndrome de Shereshevsky-Turner.
5. Écarts non spécifiques:
   anomalies du tube neural, par exemple, une malformation de la colonne vertébrale (méningomyélocèle et méningocèle) ou une hernie craniocérébrale (encéphalocèle). La prise d'acide folique pendant la planification de la grossesse et tout au long du premier trimestre a réduit à plusieurs reprises l'incidence des pathologies du tube neural fœtal;
6. Syndrome de Corne de Lange - une anomalie dans laquelle de multiples malformations sont corrigées, entraînant à la fois des anomalies physiques et un retard mental;
7. la triploïdie est une malformation génétique dans laquelle une défaillance se produit dans l'ensemble chromosomique, en règle générale, le fœtus ne survit pas en présence d'une telle pathologie;
8. omphalocèle - hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure, dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac herniaire en dehors de la cavité abdominale;
9. Le syndrome de Smith-Opitz est une maladie génétique qui affecte les processus métaboliques, ce qui conduit par la suite au développement de nombreuses pathologies graves, par exemple l'autisme ou le retard mental.

Les enfants nés avec des syndromes d'Edwards, comme dans le cas du syndrome de Patau, ne vivent généralement pas un an, contrairement à ceux qui n'ont pas la chance de naître avec le syndrome de Down. Ces personnes peuvent vivre jusqu'à un âge très avancé. Cependant, une telle vie peut très probablement être appelée existence, car en dehors des parents qui s'occupent d'eux, ces personnes ne peuvent pas exister en raison du sous-développement du cerveau.

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, en particulier celles à risque, doivent subir un examen de dépistage. Les chercheurs soutiennent que le développement d'anomalies génétiques dépend directement de l'âge de la femme enceinte. Plus la femme est jeune, moins il est probable que son enfant présente des anomalies.

Que faire si le résultat de l'étude est décevant

Si le programme de calcul des risques donne le résultat de la possibilité de lésions fœtales inférieur à un acceptable: 380, alors il est urgent de contacter un généticien et de subir un examen supplémentaire pour clarifier le diagnostic. Afin de poser un diagnostic final, la future mère devra subir l'une des procédures invasives. Si le diagnostic d'anomalie génétique a été confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. Ils ne peuvent pas forcer une femme à faire ça. La future mère a le droit de sauver la vie de son enfant. La décision dépend uniquement de la femme portant la vie future..

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Prix ​​pour dépistage 1 trimestre

Des études de dépistage sont menées dans des cliniques périnatales, des centres médicaux. Certains d'entre eux ont des sites où, selon les catalogues, vous pouvez commander et acheter les examens requis dans la boutique en ligne (souvent à prix réduit). Il s'agit notamment d'un double test pendant la grossesse, l'échographie. Combien coûte le dépistage au 1 trimestre? Le prix indiqué est dû au niveau de l'institution, de l'équipement et de l'expérience du personnel. La répartition de la valeur en roubles est la suivante:

• Échographie - 1600-5000;
• test sanguin double - 1400-3100.

Nous étudions le sang

Quand fait le dépistage biochimique? Presque en même temps que l'échographie. Il ne peut tout simplement pas y avoir l'un sans l'autre, car les deux études complètent les données et donnent une image complète de l'état de la femme et de l'enfant. Le sang veineux est prélevé pour analyse..

J'ai déjà dit qu'un spécialiste s'intéresse à deux paramètres:

1. niveau de hCG, sa concentration indiquera le moment de la "situation intéressante";
2. le niveau de protéine plasmatique A, cette protéine est produite par le placenta et racontera son état.

Que montre collectivement le dépistage? Si tous les paramètres sont normaux, le résultat du dépistage initial est caractérisé comme négatif. Mais lorsqu'une anomalie est détectée, le médecin se concentre sur une échelle de risque spéciale. S'ils sont élevés, le spécialiste prescrit des études supplémentaires.

Signes typiques d'anomalies chromosomiques

Si une famille a différents types de maladies génétiques, il est probable qu'elles seront héritées par l'enfant. Il existe un certain nombre d'indicateurs permettant d'identifier la maladie. De tels signes peuvent être observés après qu'une femme a subi une échographie du fœtus à la 12e semaine. Les manifestations des pathologies comprennent:

• l'inadéquation de la longueur des os nasaux et du TVP;
• l'inactivité du fœtus;
• croissance irrégulière ou lente des os tubulaires;
• hypoxie;
• hyperéchoogénicité intestinale;
• hypertrophie de la vessie;
• kyste cérébral;
• kyste ombilical;
• gonflement dans le dos et le cou;
• sous-développement osseux maxillaire.

Que faire si des écarts sont détectés

Lors de l'identification des anomalies pouvant être corrigées, il est important de commencer le traitement en temps opportun. Si le gynécologue superviseur le juge nécessaire, le patient est envoyé à l'hôpital.

Si la pathologie détectée est incompatible avec la vie, signifie une invalidité grave ou des défauts d'apparence importants, il est important de prendre une décision équilibrée quant au maintien ou à l'interruption de la grossesse. Tout dépend de la décision des parents. Dans de telles situations, il est recommandé de contacter des spécialistes expérimentés pour un soutien psychologique..

Que faire avec des résultats défavorables

Si les résultats du dépistage biochimique de la patiente ont montré une probabilité accrue de donner naissance à des miettes présentant de graves anomalies, il est extrêmement important pour la maman de ne pas entrer dans une hystérie. Tout en conservant sobriété et clarté d'esprit. Vous devez comprendre à quel point il est important d'obtenir des données précises sur la pathologie du bébé. Si l'importance est critique, vous devez poursuivre l'examen afin de confirmer avec précision le diagnostic. Pour ce faire, maman doit prendre rendez-vous avec un spécialiste de la pratique génétique.

Pour s'assurer qu'il y a des anomalies génétiques, le spécialiste prescrit une procédure invasive, à condition que le risque d'un enfant malade soit très élevé - environ 1: 100. Jusqu'à une période de 13 semaines, une biopsie des villosités choriales est réalisée. S'il existe des risques graves, il est préférable de suivre une telle procédure. Étant donné que d'autres diagnostics révélant le génotype fœtal sont effectués très tard.

Le dépistage biochimique n'est en aucun cas considéré comme une procédure obligatoire, mais il est recommandé de le passer à tous les patients qui se trouvent dans une position intéressante. Une telle étude diagnostique aidera à détecter les anomalies probables, ce qui vous permettra d'interrompre la grossesse en temps opportun (si cela est absolument nécessaire, lorsque l'on sait avec certitude que le bébé a de graves problèmes génétiques) ou de prendre des mesures pour prévenir les anomalies grâce à une thérapie compétente et sûre.

But de l'étude

Le dépistage favorise le diagnostic précoce des anomalies du développement et des anomalies chromosomiques, mais ne fait pas immédiatement un diagnostic précis..

De plus, il existe des résultats faussement positifs causés par divers facteurs. Déformer les résultats peut:

• Diabète sucré, en particulier - sans compensation.
• Embonpoint ou insuffisance pondérale.
• Conception utilisant la technologie de fécondation in vitro (FIV).
• Grossesse multiple.
• L'état psychologique insatisfaisant de la femme enceinte.
• Amniocentèse présélectionnée.
• Thérapie hormonale.

Si les études primaires montrent des anomalies, cela ne signifie pas que l'enfant ne se sent pas bien. C'est probablement un signal de risque de pathologies..

Très probablement, le médecin suggérera un examen plus approfondi et découvrira la raison de ces écarts.

Ce qui détermine un test sanguin

À partir du moment de la grossesse, des substances spéciales commencent à pénétrer dans le sang de la femme enceinte, par leur nombre, le médecin peut juger du déroulement de la grossesse.

Lors du dépistage initial, le médecin évalue le niveau d'hCG et la protéine spécifique PAPP-A. Une telle analyse est appelée double test biochimique..
HCG est appelée hormone de grossesse pour une bonne raison. Après tout, c'est grâce à lui qu'une femme peut révéler indépendamment son état par le test. Cette hormone commence à être produite dans le sang immédiatement, dès que l'œuf fœtal est fixé dans l'utérus. Il est capable de dire si le fœtus est en bonne santé.

Dans le cas où les études de tests sanguins ont montré des valeurs élevées de hCG, le risque de trisomie est probable.

Et lorsque la quantité de protéines est faible, le médecin met généralement une grossesse extra-utérine ou morte ou une fausse couche.
La protéine PAPP-A est un autre indicateur qui est pris en compte lors de la réalisation d'un test sanguin. Et lorsque son niveau est bas, le médecin peut soupçonner la probabilité de syndromes associés à un chromosome supplémentaire. Si le taux sanguin est dépassé, cela signifie souvent une grossesse gelée. Lors de l'analyse du sang, ils ne regardent cet indicateur que jusqu'à la 14e semaine, car il cesse alors d'être un marqueur de la trisomie et d'autres pathologies. C'est pourquoi la question de savoir quand faire le premier dépistage est si importante..

Développement de bébé de 12 semaines

Beaucoup des principaux organes des miettes se sont déjà développés et certaines petites structures continuent de se former. En moyenne, la taille d'un enfant est de 80 mm et son poids est d'environ 20 grammes. Les médecins notent également que le fœtus mange de telles fonctionnalités:

- les contractions cardiaques sont plus fréquentes qu'au troisième trimestre, et peuvent être d'environ 170 battements par minute;

- le visage de l'enfant ne ressemble plus à un têtard, mais acquiert des traits humains;

- vous pouvez voir les paupières, les lobes, un peu de cheveux pelucheux (au site de la formation des sourcils et des cils);

- la plupart des muscles se sont presque déjà développés, donc le fœtus bouge tout le temps, et les mouvements sont pour la plupart involontaires et plutôt chaotiques;

- le bébé grimace et serre ses poignées en poings, sur les doigts, vous pouvez voir les ongles;

- l'enfant a déjà développé des reins et un intestin est presque formé, des globules rouges et blancs sont observés dans le sang;

- les deux hémisphères du cerveau sont entièrement formés, cependant, «commande» tandis que la dorsale;

- vous pouvez voir de qui il s'agit: un garçon ou une fille, mais comme le fœtus ne ment pas toujours comme le veulent la mère et les médecins, vous pouvez faire une erreur, c'est pourquoi ils parlent davantage de sexe à la 16e semaine.

Coût

La politique de prix des cliniques et des centres médicaux diffère les uns des autres, ainsi que le niveau de service.

Dans les bureaux du gouvernement où la patiente est enregistrée pour la grossesse, tous les examens sont effectués gratuitement. Les cliniques privées offrent un large choix de techniques de diagnostic. Ainsi, une échographie transvaginale conventionnelle coûte à partir de 500 roubles, la numérisation 3D et 4D - à partir de 1000 roubles.

Le prix dépend des conditions suivantes:

• L'échographie ZD pendant la grossesse pendant une période de 12 semaines est légèrement moins chère que 4D, mais plus chère que d'habitude;
• l'équipement utilisé, les qualifications des médecins, le prestige de la clinique;
• des services supplémentaires, tels que des impressions de photos ou de vidéos de bébé.

Méthode de diagnostic

Lorsqu'une échographie enceinte est prescrite, une comparaison de l'hémisphère cérébral est effectuée, la symétrie est étudiée, ainsi que la localisation de ses volumes. Les cavités cardiaques sont déterminées, l'état des vaisseaux coronaires. La longueur des os tubulaires, la taille de l'abdomen est également importante. Ainsi que la localisation des organes internes. Après avoir terminé la procédure, la mesure est comparée à l'indication des normes pour la période de temps appropriée lorsque le développement se produit, et ils examinent également les résultats de la biochimie et de la norme hormonale. Cette technique instrumentale détecte toujours la présence d'anomalies macroscopiques, lorsqu'il existe toujours la possibilité d'interrompre en toute sécurité une grossesse pathologique.

Tout cela est important, par conséquent, s'il y a un diagnostic de tout écart, les experts prescrivent un deuxième passage de la procédure, ainsi que des méthodes supplémentaires afin de poser un diagnostic précis et de prendre les mesures appropriées pour l'éliminer à temps. Pour cela, une échographie est nécessaire. En règle générale, le résultat de l'analyse, ainsi que la norme de tous les indicateurs, le spécialiste considère toujours, en tenant compte du temps que la femme enceinte a.

Lorsque des écarts par rapport aux normes de la norme se produisent, cela signifie qu'un signe diagnostique s'est produit, surtout si, en même temps que l'analyse des ultrasons.

Lorsque, lors du traitement de l'indicateur obtenu, le médecin révèle que la grossesse se déroule normalement, il est enregistré sur la carte que le premier dépistage a réussi avec un indicateur négatif. Lorsqu'une anomalie est détectée, son expression se produit, en règle générale, sur une échelle de risque. Si cette échelle est élevée, le médecin prescrit le passage d'examens supplémentaires. Cet ensemble de mesures comprend un dépistage répété, il est prescrit lors des deuxième et troisième trimestres d'une femme enceinte. S'il existe un tel besoin, un type d'examen approfondi est prescrit pour un diagnostic précis, ainsi que les raisons de la manifestation d'un écart par rapport à la norme de l'indicateur.

Peut-il y avoir des écarts par rapport au placenta?

L'échographie montre où la «place de l'enfant» est attachée, à quel point elle est mûre, s'il y a des pathologies et plus encore. La meilleure option est de se fixer à l'arrière de l'utérus. Mais le placenta peut "s'accrocher" à l'avant et même au bas. Cependant, il ne doit pas chevaucher le pharynx interne de l'utérus. Cette condition est appelée chorion, ou placenta previa central. Dans ce cas, ils surveillent si la situation va changer, et sinon, ils effectuent une césarienne pour l'accouchement. Si le pharynx n'est pas complètement bloqué, cela s'appelle une présentation incomplète; l'accouchement est effectué de la manière habituelle.

Si le placenta s'est «déposé» près de la sortie (moins de 70 mm), il s'agit d'un faible previa. Puisqu'il peut devenir une menace de saignement, un régime moins actif est recommandé pour les femmes enceintes. Observez ensuite si le placenta monte. Si cela se produit après 32 à 36 semaines, il n'y aura pas de menace et la femme accouchera de la manière habituelle.

La maturité du placenta à cette période est de 0. Le placenta "lobé" est le deuxième degré de maturité, et dans une telle situation, il est nécessaire de consulter un médecin. Les dépôts de sels de calcium sont appelés calcinates. La norme est considérée si elles sont présentes dans le placenta du premier degré de maturité.

Si une section de la «place de l'enfant» meurt, cela s'appelle un infarctus placentaire. Dans ce cas, vous devez d'urgence consulter un médecin pour en connaître la cause et prescrire un traitement, car si cela continue, l'enfant manquera d'oxygène et des substances nécessaires à son développement..

Douzième semaine de grossesse

Un âge gestationnel de 12 semaines est considéré comme le premier anniversaire non officiel du bébé. C'est la troisième voie de la conception à l'accouchement, la fin du trimestre le plus responsable et le plus difficile. À ce moment, il est déjà nécessaire de s'inscrire et de venir chez le médecin traitant une ou deux fois par mois. Le bien-être s'améliore et les fruits poussent rapidement. 12 semaines de grossesse est le moment où la toxicose recule et la nourriture est un plaisir. Oui, et la miction devient moins fréquente. Mais les intestins fonctionnent tout aussi mal, donc la probabilité de constipation reste élevée. La circulation sanguine accélérée augmente le pouls et la charge sur le cœur, les poumons et les reins, vous ne devez donc pas surcharger, trop manger et perturber le régime de la journée. En 12 semaines de grossesse, qu'arrive-t-il à maman, nous avons découvert ce qui arrive au bébé?

Que se passe-t-il à l'intérieur? Que ressent l'enfant?

Tous les organes de l'enfant sont formés. A partir de ce moment, ils ne feront que se développer et s'améliorer..

Les changements suivants se produisent dans le corps du bébé:

• la couche supérieure de la peau exfolie;
• la glande thyroïde produit de l'iode;
• des ongles apparaissent sur les doigts;
• les reins commencent à fonctionner;
• l'hypophyse produit des hormones, le foie - la bile;
• le système nerveux fonctionne.

Un enfant peut sucer un doigt, bouger activement, répondre au toucher de l'estomac, au bruit, mais la future femme ne le ressent pas encore. Le bébé peut ressentir de la douleur, les traits du visage prennent forme. Un fruit de la taille d'un citron (poids 14 g. Hauteur 12,5 cm) devient comme une petite personne. En savoir plus sur ce qui se passe dans le corps d'une femme à la semaine 12 →

Échographie sur une période de 12 semaines

Fondamentalement, la procédure est réalisée de deux manières: transvaginale (à travers le vagin à l'aide d'un capteur spécial) et transabdominale (à travers la peau de l'abdomen). Ce dernier est plus courant, et le premier n'est pas prescrit à toutes les femmes dans la situation, mais seulement à certaines d'entre elles, dans les cas:
- si le placenta (ou chorion) est attaché bas;

- si une insuffisance isthmique-cervicale est présente, et son degré doit être évalué;

- s'il y a des signes d'inflammation des kystes et des appendices (afin d'établir avec précision le diagnostic), ou si les nœuds des fibromes utérins sont très précisément localisés, et la méthode n ° 2 a montré peu d'informations;

- lors de l'évaluation de la zone du col de l'enfant ou des mesures de la bonne taille, qui sont difficiles à faire car le fœtus n'est pas situé comme il se doit, ou le tissu sous-cutané de l'abdomen est très épais.

L'étude est menée de cette manière: une femme est allongée en pliant les jambes dans les genoux; le médecin insère une sonde à ultrasons dans le vagin, sur laquelle est placé un préservatif jetable. Habituellement, tout est fait avec une grande précision, de sorte que la femme enceinte ne ressent pas de douleur.

L'examen transabdominal se fait dans la même position. Tout l'air entre le capteur et la peau ne sera pas expulsé, donc des résultats incorrects sont possibles. Pour réduire autant que possible la probabilité d'erreur, utilisez un gel spécial appliqué sur l'estomac. Déplacez progressivement le capteur sur l'estomac afin de voir les organes du bébé, ainsi que l'utérus et le placenta de la mère. L'échographie est totalement sans danger pour le fœtus et ne lui cause aucun dommage..

Comment l'étude est-elle menée et pendant combien de temps?

Pour obtenir des résultats fiables, le premier examen est prescrit entre la onzième et la treizième semaine de grossesse. Tôt ou tard, il est impossible de subir un contrôle, sinon il y a une chance de ne pas voir la pathologie.

Il est possible de refuser les examens de routine pendant la grossesse, mais cela sera considéré comme une négligence pour votre santé. Une telle décision comporte un risque pour l'enfant. Refusant les inspections prévues, la femme met sa vie en danger.

La procédure comprend deux étapes:

1. Diagnostic par ultrasons;
2. Biochimie sanguine.

Il y a des règles pour subir une échographie - la future femme doit boire un demi-litre d'eau ordinaire, propre et calme une heure et demie avant l'examen. La vessie pendant l'échographie doit être pleine afin qu'un spécialiste puisse mieux considérer la position du fœtus et son état. Au lieu de boire de l'eau, vous ne pouvez pas uriner trois heures avant l'examen.

Lorsqu'un spécialiste utilise la méthode transvaginale d'examen du fœtus, le capteur est inséré dans le vagin, de sorte que la préparation décrite ci-dessus ne sera pas requise. Cependant, il est conseillé d'aller aux toilettes avant cela..

Après une échographie, un test de biochimie sanguine est effectué. Une telle ordonnance est obligatoire, car la numération formule sanguine peut changer très rapidement, mais si vous passez une échographie avant cela, vous pouvez facilement établir l'état du bébé.

La femme enceinte doit se soumettre à un test sanguin avec les résultats d'une échographie, où l'âge gestationnel sera indiqué. Malheureusement, l'échographie montre parfois une régression de la grossesse ou une décoloration, puis le don de sang ne sera plus nécessaire. Pour vous préparer au prélèvement sanguin, vous devez boire uniquement de l'eau pure, exclure les aliments et les boissons - le prélèvement sanguin est effectué à jeun.

Le spécialiste procédera à une échographie, dont les résultats confirmeront ou infirmeront la présence de pathologies