Dépistage de la fiabilité 1 trimestre

Le complexe de mesures pour le diagnostic prénatal en Russie comprend nécessairement trois dépistages. Quel est le premier dépistage pendant la grossesse, quelles sont ses normes, transcription de l'échographie?

Premier dépistage pendant la grossesse: normes

Le test sanguin d'une femme enceinte associé à une échographie fœtale, effectuée aux semaines 11-14, est appelé le premier dépistage. À ce moment, l'enfant se développe rapidement, des changements notables se produisent chaque jour. Pendant la grossesse, le sang transporte des substances spécifiques, dont la quantité n'est pas la même pendant la gestation normale et pathologique. Les données des mesures échographiques et d'un test sanguin en combinaison peuvent indiquer aux médecins si tout va bien pour le bébé et la mère et indiquer à quoi vous devez faire attention. Après la 14e semaine, beaucoup d'entre eux deviendront non informatifs, il est donc extrêmement important de respecter le moment du diagnostic.

Voici une transcription des indicateurs normaux de cette étude pour l'échographie transabdominale (à travers la paroi abdominale).

Un autre indicateur important de l'échographie est le KTR. Il change si dynamiquement que sa norme pour chaque jour.

Paramètres échographiques qui ne sont pas exprimés en valeurs numériques. ressemblent normalement à ceci:

• circulation sanguine dans le conduit veineux (arantia) - non modifiée;
• vessie - non élargie;
• activité physique - déterminée.

Si la norme est violée dans un ou même deux ou trois paramètres, cela ne signifie pas qu'il y a des problèmes. Le résultat de l'étude est évalué de manière exhaustive, et un obstétricien-gynécologue devrait faire le décryptage, et avec une forte probabilité d'anomalies chromosomiques, un généticien. Les médecins expérimentés savent que la naissance d'un enfant malade n'est pas toujours à haut risque.

Résultats du premier dépistage de grossesse: transcription

La fréquence cardiaque est la fréquence cardiaque. Le cœur fœtal bat beaucoup plus vite que chez un adulte et réagit fortement à de nombreuses anomalies du développement et à tous les facteurs indésirables au cours de la gestation. Par conséquent, si le médecin fixe une fréquence cardiaque trop rapide ou trop lente, c'est une bonne raison d'ordonner un examen détaillé d'une femme enceinte: cela pourrait même être une menace de fausse couche. La raison peut être dans les anomalies du développement du système cardiovasculaire du fœtus, qui jusqu'à présent ne sont pas visibles à l'échographie.

TVP - l'épaisseur de l'espace du col. Il s'agit de l'espace entre les muscles du cou et la peau, rempli de liquide. Avec des anomalies chromosomiques chez le fœtus, cet indicateur dépasse nécessairement 3 mm, chez les fœtus sains, ces indicateurs sont extrêmement rares. La norme et la pathologie diffèrent de moins de 1 mm, par conséquent, pour une mesure correcte, une échographe moderne, un médecin expérimenté et la position du fœtus sont exactement de profil.

La longueur de l'os du nez. Dans les fruits présentant des anomalies génétiques, cet os est visible à l'échographie plus tard que dans les fruits sains, et devient ensuite plus court. Ce paramètre est souvent observé à la limite inférieure de la norme ou même au-delà de ses limites dans les fruits sains, qui en apparence sont allés chez un parent au nez retroussé. Lorsque seul cet indicateur est violé, les motifs de préoccupation sont minimes..

BDP - taille bipariétale, distance d'un temple à l'autre. Le seul indicateur disponible pour la mesure à l'échographie, qui parle de la taille de la tête fœtale. S'il est trop petit, il est probable que le cerveau se développe mal ou soit absent. S'il est trop grand, il peut parler de tout, du développement inégal du futur bébé aux pathologies incompatibles avec la vie. Rien ne menace la vie de la mère, et dans ce cas, ils choisissent la tactique d'observation dynamique.

KTR, taille coccyx-pariétale. Il s'agit de la longueur du corps du fœtus, à l'exclusion des bras et des jambes. Si elle est supérieure à la normale, soit la date à laquelle la grossesse est survenue n'est pas définie correctement, soit un gros fœtus est attendu. Un CTE bas peut indiquer à la fois une erreur de terme lors de la toute première échographie et de graves problèmes de santé de la mère, à cause desquels le fœtus ne se développe pas bien, ou des troubles génétiques.

Voici une transcription d'un test sanguin.

la bêta-hCG est l'une des fractions de la gonadotrophine chorionique humaine - une hormone qui ne pénètre dans la circulation sanguine que pendant la grossesse. Pour l'augmenter, il existe des causes physiologiques (grossesse multiple) et pathologiques, tant du fœtus que de la mère. Parmi eux: diabète sucré ou prééclampsie chez une femme, dérive kystique (une situation où le fœtus ne s'est pas formé et la grossesse n'a pas eu lieu, mais ce qui aurait dû être un chorion se comporte comme une tumeur), des malformations fœtales. Si le taux augmente 2 fois ou plus, le fœtus présente un risque de syndrome de Down.

Le PAPP-A est une protéine spéciale qui, comme l'hCG, n'est présente que chez les femmes enceintes. Une grossesse multiple, un gros fœtus et une hypertrophie du placenta, ainsi qu'un emplacement bas du chorion peuvent provoquer son augmentation. La diminution est bien pire: elle se produit en présence d'un certain nombre de maladies génétiques graves chez le fœtus, d'une mauvaise fonction chorionique et, par conséquent, d'une croissance insuffisante du fœtus ou même de sa mort, à propos de l'apparition probable de la prééclampsie - une condition grave et dangereuse pour la mère.

L'interprétation des tests est clarifiée par échographie.

Pourquoi devez-vous faire le premier dépistage échographique pendant la grossesse??

Le résultat de l'étude a été la détermination de la probabilité de trois maladies chromosomiques du fœtus - les syndromes de Down, Edwards et Patau, ainsi que la probabilité de retard de croissance fœtale et le développement de l'éclampsie chez la mère - une condition dangereuse pour la femme et l'enfant qui nécessite des soins médicaux immédiats.

Les indicateurs les plus importants de l'évolution de la grossesse sont également visibles au cours de cette étude. Une échographiste dans l'un des centres médicaux privés Natalia Burenina en énumère:

• premiers signes de malformations fœtales non génétiquement liées;
• clarification de l'âge gestationnel (les obstétriciens prennent en compte deux périodes - selon la date de début de la dernière menstruation et «par échographie», en se référant à l'étude du premier trimestre);
• le lieu d'attachement du chorion - cela est nécessaire pour détecter les risques de placenta praevia, qui est dangereux pour la mère et l'enfant;
• le ton utérin, qui permet d'identifier la menace de fausse couche lorsque la femme elle-même ne ressent pas encore l'approche des ennuis, et de prendre des mesures pour sauver le bébé;
• condition cervicale, dont le raccourcissement nécessite des mesures pour préserver le fœtus.

Le médecin échographe souligne: selon les résultats d'une étude de dépistage, personne ne fera un diagnostic précis, surtout s'il s'agit de maladies génétiques.

Si l'étude a montré un risque élevé d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, le médecin traitant orientera la patiente vers une consultation avec un généticien.

Docteur en génétique du Centre de recherche médicale et génétique de l'Académie russe des sciences médicales, la candidate aux sciences médicales Elena Okuneva travaille quotidiennement avec des femmes qui se trouvent dans une telle situation. Elle soutient: le résultat d'une échographie et d'un test sanguin seul n'est pas une phrase. Il s'agit simplement d'une identification de la probabilité de certaines violations. La réponse exacte sera donnée par des études approfondies. Il n'est pas pratique de leur envoyer toutes les femmes enceintes, par conséquent, sur des milliers de femmes, seules celles qui doivent être examinées en détail lui sont envoyées. La précision des résultats du dépistage avec une bonne conduite et un décodage correct est de 80%, et tout écart est interprété par l'obstétricien-gynécologue comme une indication de référence vers une génétique.

La première étude de dépistage des femmes enceintes est une procédure qui permet d'identifier à temps les facteurs dangereux pour la mère et l'enfant et de prendre les mesures nécessaires pour le traitement ou un diagnostic plus complet et fiable. Pour une femme, le résultat sera soit la certitude que la grossesse se déroule bien, soit le début du traitement, soit, dans le pire des cas, des diagnostics supplémentaires et la capacité de prendre une décision éclairée basée sur des données précises qui excluent la possibilité d'erreur de données.

Natalya Rostislavovna Mikhalchuk,

Docteur en diagnostic clinique de laboratoire

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Aperçu des examens prénatals pendant la grossesse: dépistages, échographie, analyse ADN pour trisomie

Pour qu'un enfant naisse en bonne santé, il ne suffit pas de concevoir et de porter un bébé avec succès avant la fin de la période gestationnelle. La surveillance du fœtus en cours de développement fœtal et la reconnaissance rapide des risques de maladies dangereuses ne sont pas moins importantes. Les pathologies chromosomiques connues sous le nom de trisomie ou de syndromes de Down, Patau, Edwards et autres sont particulièrement dangereuses..

Vous pouvez savoir si l'un de ces dangers menace le bébé grâce à des études modernes qui font partie d'un examen complet appelé dépistage prénatal (périnatal) ou dépistage pendant la grossesse. Il y a quelques années à peine, cette enquête n'était menée que pour les représentants du groupe à risque, mais elle est aujourd'hui recommandée à toutes les femmes enceintes, sans exception..

Qu'est-ce que le dépistage de la grossesse??

En raison de la faible sensibilisation, de nombreuses femmes enceintes ont une idée déformée de ce type d'examen médical prénatal (prénatal), il est donc utile pour chaque femme qui envisage de devenir mère de savoir ce qu'est le dépistage pendant la grossesse..

Le terme «dépistage» a été introduit dans la langue russe à partir de la définition anglaise du dépistage, qui signifie dépistage, dépistage de masse et est synonyme d'examen médical. Ces concepts impliquent un ensemble d'examens de certains groupes de personnes (dans ce cas, les femmes enceintes) afin de détecter et de prévenir divers écarts (pendant la grossesse elle-même et dans le développement du fœtus).

Le complexe appelé dépistage comprend des examens de laboratoire et d'échographie, ainsi que l'étude de l'histoire (arbre généalogique) et des antécédents familiaux de la femme enceinte. Au tout premier stade, le médecin doit s'informer auprès de la future femme en cours d'accouchement de l'existence de cas de maladies héréditaires graves dans la famille de la femme enceinte et du père de l'enfant, s'il y a des parents proches ou des liens. Le médecin interrogera la future mère sur les grossesses antérieures - s'il y a eu des fausses couches, des mortinaissances ou la naissance d'enfants ayant des troubles du développement. Il est utile de connaître toute cette femme auprès de parents avant de subir un examen médical.

Lors de la détermination du risque de lésion fœtale par des pathologies graves, 3 paramètres pronostiques significatifs sont généralement pris en compte:

• l'âge de la future mère;
• la taille de la zone du col du fœtus;
• numérations sanguines biochimiques d'une femme enceinte.

Quelle est la différence entre le dépistage et l'échographie??

En raison de la présence d'ultrasons (échographie) dans le programme de dépistage pendant la grossesse, de nombreuses femmes enceintes considèrent que ces procédures sont équivalentes et ne voient aucune raison de les effectuer. Mais ceux qui ont lu attentivement les paragraphes précédents ont déjà compris en quoi le dépistage diffère de l'échographie prévue.

L'examen échographique n'est pas une procédure invasive (c'est-à-dire sans pénétrer dans les tissus corporels) pour examiner les organes internes à l'aide d'ondes ultrasonores, qui vous permet de déterminer la position du placenta, l'état de l'utérus et du fœtus, ainsi que le nombre d'embryons. À mesure que le fœtus grandit avec l'échographie, vous pouvez obtenir d'autres informations utiles pour surveiller le développement intra-utérin.

Combien d'examens prénatals sont effectués?

Dans la plupart des pays du monde, les dépistages pendant la grossesse sont effectués autant de fois que nécessaire pour détecter les facteurs de risque; aujourd'hui, deux examens approfondis aux 1er et 2e trimestres suffisent.

La recommandation de subir des dépistages pendant la grossesse n'est pas obligatoire, mais est souhaitable dans l'intérêt des futurs parents. La détection opportune de la pathologie permet d'influencer l'évolution de la maladie et de prévenir la naissance d'un enfant présentant une anomalie de développement.

Les dates exactes auxquelles ils font des dépistages pendant la grossesse ne sont pas fournies, mais en termes généraux, le calendrier de leur conduite est approximativement le suivant:

• Je trimestre - à 11-14 semaines d'âge gestationnel;
• II trimestre - à 16-18 semaines.

Il est facile pour une femme de se rappeler combien de temps elle devrait subir des examens pendant la grossesse, car ils sont appelés - dépistage du premier trimestre et dépistage du deuxième trimestre.

Dans certains établissements médicaux, l'examen prénatal obligatoire au cours du troisième trimestre de la grossesse est appelé le troisième dépistage, car il s'agit également d'un processus complexe comprenant plusieurs procédures de valeur pronostique..

Quel type de recherche comprend?

Avant de subir un dépistage, il est utile pour une femme de s'armer de connaissances sur la façon de se préparer aux tests de dépistage pendant la grossesse, quelles informations sur la famille et les proches doivent être fournies, quelles études supplémentaires peuvent être nécessaires en cas d'anomalies suspectées.

La première

Le tout premier dépistage est effectué à cette semaine de grossesse, au cours de laquelle l'échographie prévue est effectuée, c'est-à-dire à 10-14 semaines de la période obstétricale. Le complexe du premier dépistage comprenait 2 procédures.

1. Une échographie qui vous permet de voir l'œuf fœtal attaché à l'utérus et au bébé à l'intérieur, de calculer son âge gestationnel (précision: +/- 3 jours), d'évaluer les caractéristiques anatomiques du fœtus, y compris l'épaisseur de l'espace du col, qui est un marqueur de l'une des trisomies.
2. Analyse biochimique du sang veineux pour la détermination de la bêta-hCG libre et de la protéine plasmatique A (protéine plasmatique associée à la grossesse A ou PAPP-A), qui ne nécessite pas de préparation spéciale.

Un test sanguin lors du premier test de dépistage est appelé double test biochimique du 1er trimestre de gestation. Ses résultats permettent de calculer le risque de développer un syndrome de Down ou d'Edwards chez le fœtus. Si les réponses sont positives (c'est-à-dire que le risque d'anomalies chromosomiques est confirmé), la femme devra subir une procédure invasive (avec pénétration dans la cavité utérine) - une biopsie des villosités choriales - pour clarifier le diagnostic.

Seconde

Les termes du deuxième dépistage pendant la grossesse coïncident avec le moment de la deuxième échographie prévue. L'étude tombe la 16-18e semaine de gestation et s'appelle un triple dépistage biochimique. Comme dans le premier cas, cette étude est précédée d'une échographie et le sang d'une veine est prélevé le même jour pour suivre la dynamique de croissance:

• hCG totale ou sous-unité bêta libre de CG, dans le cadre du dépistage hormonal pendant la grossesse;
• estriol libre (non conjugué) (E3);
• alpha-foetoprotéine (AFP).

Les résultats du triple test permettent de calculer le risque de développer des syndromes de Down et d'Edwards, ainsi que la non-fermeture du canal rachidien et d'autres défauts du tube neural du fœtus.

Troisième

Par le troisième dépistage, de nombreux obstétriciens veulent dire un examen prénatal, qui est obligatoire pour toutes les futures femmes en travail. Le plan d'examen comporte plusieurs procédures:

• Échographie, le temps coïncidant avec le moment du dépistage prénatal au 3ème trimestre de la grossesse - à 32-34 semaines;
• Dopplerométrie du fœtus (échographie avec dopplerométrie), permettant d'évaluer la circulation sanguine de l'utérus, du cordon ombilical, du fœtus;
• tests biochimiques de sang et / ou d'urine;
• cardiotocographie - évaluation de la fréquence cardiaque (pouls), du rythme cardiaque et des réflexes cardiaques du fœtus.

Dans cette liste de procédures, l'échographie est une étude de base, les autres sont prescrites comme procédures supplémentaires pour des raisons médicales.

Laquelle des trois enquêtes est la plus importante?

Étant donné que le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes à certains stades de la grossesse, il est impossible de distinguer laquelle est la plus importante..

Si l'examen est effectué afin d'éviter la naissance d'un bébé atteint de pathologies chromosomiques et autres (par exemple, «fente palatine» ou «fente labiale», bien que tout cela soit corrigible aujourd'hui), alors, bien sûr, il est conseillé de s'informer des dommages au fœtus dès que possible. En ce sens, l'importance du premier dépistage est extrêmement élevée, car les avortements tardifs sont lourds de complications graves pour une femme.

Au dépistage du deuxième trimestre, le risque d'anomalies du tube neural est calculé (il n'y a pas de marqueurs de ce phénomène aux stades précoces) et encore une trisomie, il est donc également impossible de l'exclure du programme d'examen.

Enfin, le dépistage prénatal montre que le bébé et la future mère sont prêts à accoucher, sur la base desquels le médecin décide des modalités d'accouchement (naturellement ou par césarienne).

Analyse d'ADN de trisomie non invasive

Selon les résultats des dépistages prénataux, il devient parfois nécessaire de prescrire des études spéciales pour clarifier le type d'anomalies chromosomiques (aneuploïdie). Détecter la présence d'aneuploïdie chez un enfant permet un test prénatal non invasif (NIPT) Prénétique, ou dépistage de la trisomie basé sur l'analyse de l'ADN extracellulaire fœtal trouvé dans le sang veineux d'une femme enceinte.

Ce que montre?

Aneuploïdie - ce sont des changements dans l'ensemble chromosomique dans lesquels le nombre de chromosomes dans les cellules ne correspond pas à la norme, c'est-à-dire qu'il manque un ou deux chromosomes ou, inversement, la présence d'un autre. Les pathologies avec présence d'un chromosome supplémentaire sont appelées trisomie. Selon le chromosome dans lequel se trouve une structure «en double», les trisomies se voient attribuer des indices numériques et alphabétiques. Grâce au dépistage prénatal des trisomies, il est possible de détecter des syndromes:

• Down (trisomie 21) - la plus courante de toutes les trisomies détectées, elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire;
• Edwards (trisomie 18) - la présence d'un 18e chromosome supplémentaire, accompagné de pathologies congénitales sévères, souvent incompatibles avec la vie;
• Patau (trisomie 13) - se produit en raison de l'apparition d'un chromosome 13 supplémentaire, le plus souvent, les violations ne sont pas compatibles avec la vie du fœtus ou augmentent le risque de décès du nourrisson de 1 an, et chez les survivants - retard mental grave.

En plus de ces anomalies, le dépistage non invasif de l'ADN prénatal permet la détection des syndromes Sherishevsky-Turner (45, X), des chromosomes X et Y supplémentaires dans les syndromes Klinefelter (47, XXY), Jacobs (47, XYY) et autres.

Combien de temps?

Les dépistages non invasifs sont effectués en même temps que le début de l'examen périnatal prévu - à partir de 10 semaines de gestation. Compte tenu du danger de pathologies détectées par le test, cet examen doit être réalisé le plus tôt possible, sans report jusqu'à la fin de la grossesse.

À qui est montré?

À des fins commerciales, la conduite du NIPT est recommandée pour toutes les femmes enceintes qui souhaitent obtenir des informations supplémentaires sur l'état de l'enfant à naître (et parfois en bonus pour connaître son sexe). Pour des raisons médicales, un dépistage non invasif de la trisomie pendant la grossesse à l'heure indiquée est nécessaire lorsque:

• risque accru d'anomalies chromosomiques chez le fœtus après une échographie ou un dépistage biochimique;
• la présence d'anomalies chromosomiques détectées chez l'un des parents;
• l'âge de la femme enceinte est de 35 ans;
• l'âge du père de l'enfant à partir de 42 ans.

Le test peut être effectué en cas de grossesse d'un ou deux ans, dont un après la FIV, avec utilisation d'ovules et de sperme de donneuse, avec maternité de substitution.

Les contre-indications au dépistage non invasif de la trisomie sont les grossesses multiples (à partir de 3 fœtus ou plus) et la gestation trop précoce (jusqu'à 10 semaines).

Quand est-ce fait et que montre le premier dépistage pendant la grossesse??

Le premier dépistage est un examen important que toutes les femmes de la 10-14e semaine de grossesse doivent subir. Grâce à un ensemble de procédures, il est possible d'identifier les femmes enceintes à risque de développer éventuellement des anomalies génétiques et des pathologies chez un enfant.

Quel est le premier dépistage, quand il est effectué, quels sont les résultats normaux - décrits dans cet article.

Qu'est-ce qu'un examen de dépistage et ce qui comprend?

Le dépistage est un complexe de procédures médicales visant à identifier et à prévenir le développement de diverses maladies. Une telle enquête est réalisée non seulement pour les femmes qui attendent un bébé, mais aussi pour d'autres segments de la population.

Le dépistage périnatal de toute la grossesse est effectué trois fois et comprend:

• Échographie, qui permet de voir comment le bébé se développe dans l'utérus.
• Prélèvement de sang veineux pour déterminer le niveau d'hormone hCG et de protéine PAPP-A.

Dois-je faire?

Le premier dépistage périnatal est recommandé par le ministère de la Santé pour toutes les femmes enceintes, mais n'est pas une procédure obligatoire. Autrement dit, si la future mère refuse les tests, les médecins ne la forceront pas à donner du sang et à faire des ultrasons.

Mais vaut-il la peine de refuser? En aucun cas, après tout, un tel examen aidera à avertir les futurs parents des problèmes de développement possibles de leur bébé, tels que la maladie de Down ou d'Edwards, divers défauts de la structure du système nerveux et d'autres pathologies qui peuvent par la suite entraîner la mort de l'enfant ou sa naissance avec un handicap..

Si, selon les résultats de l'examen, des pathologies fœtales incompatibles avec la vie normale sont détectées, les médecins ordonneront à la femme d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales. Il vaut mieux donner naissance à un bébé en bonne santé, mais plus tard que maintenant un bébé qui n'est pas capable d'une existence normale.

Le premier dépistage périnatal est particulièrement recommandé pour les catégories de femmes enceintes suivantes:

1. moins de 18 ans et plus de 35 ans - à cet âge, la probabilité de fausse couche d'un enfant ou de développer des anomalies congénitales en lui est élevée;
2. antécédents de grossesse manquée, d'avortement spontané (fausse couche) ou de mortinatalité;
3. ayant déjà des enfants ayant une déficience génétique;
4. avoir des maladies ou des pathologies héréditaires dans leur pedigree;
5. travaillant dans des industries dangereuses;
6. prendre des médicaments dangereux pour le fœtus (médicaments fœtotoxiques);
7. au début de la grossesse, ayant subi des maladies infectieuses (y compris la grippe, les infections virales respiratoires aiguës);
8. les personnes dépendantes (alcool, tabac, drogues);
9. est tombée enceinte à la suite d'une relation étroite.

Pour les catégories de femmes ci-dessus, le passage du premier dépistage périnatal est nécessaire, car tous ces facteurs sont susceptibles d'entraîner des écarts dans le bon développement de l'enfant.

Quand faire - dates

Le premier dépistage périnatal est effectué entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, mais la période la plus favorable à l'intervention est de la 11e à la 13e semaine. À ce moment - à la fin du premier trimestre de la grossesse - la période de développement fœtal du bébé se termine.

C'est pendant cette période que vous pouvez obtenir les informations les plus fiables sur le développement de l'enfant par ultrasons et déterminer des paramètres importants, tels que la taille de la zone du col du fœtus et la taille coccygo-pariétale (CTE).

Pendant cette période, vous pouvez également suivre plus clairement le niveau d'hormones dans le sérum sanguin.

Vous trouverez peut-être utile de vous renseigner sur le deuxième et le troisième dépistage périnatal..

Normes et indicateurs

Comme mentionné ci-dessus, lors du premier dépistage, deux examens principaux sont effectués: l'échographie et le don de sang d'une veine.

Qu'est-ce qui est déterminé par ces études et quels sont les indicateurs normaux? Pensez plus loin.

Ce que l'échographie montre?

L'examen échographique lors du premier dépistage vise à déterminer les indicateurs suivants:

• La localisation de l'embryon dans l'utérus - pour exclure une grossesse extra-utérine.
• Le nombre de fœtus - un enfant ou plusieurs, ainsi qu'une grossesse identique ou opposée.
• Viabilité fœtale - à 10-14 semaines, le rythme cardiaque du bébé et ses mouvements avec les bras et les jambes sont déjà clairement visibles.
• Taille du coccyx-pariétal - cet indicateur est vérifié avec des données sur la dernière menstruation de la femme enceinte, après quoi un âge gestationnel plus précis est déterminé.
• Anatomie fœtale - à la fin du premier trimestre chez un bébé, les échographies montrent clairement les os du crâne et du visage, ainsi que les rudiments des organes internes, en particulier le cerveau.
• L'épaisseur de la collerette (TBP) est l'indicateur le plus important déterminé lors du premier dépistage. Le dépasser peut indiquer la présence de défauts génétiques..
• Taille de l'os nasal - Ce paramètre aide également à déterminer la présence de maladies génétiques..
• L'état du placenta - sa maturité, la méthode de fixation et d'autres indicateurs pouvant provoquer un avortement spontané sont déterminés.

Niveaux hormonaux

Selon les résultats de l'échographie, un test sanguin biochimique est effectué pour déterminer le niveau d'hormones hCG et PAPP-A.

Des niveaux élevés de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) peuvent indiquer:

• grossesse par des jumeaux ou des jumeaux;
• diabète chez la femme enceinte;
• la présence de pathologies chez le fœtus;
• grossesse incorrecte.

Une autre hormone, dont le niveau est déterminé lors du premier dépistage, est la protéine PAPP-A. Il est responsable du bon fonctionnement du placenta et son niveau réduit peut indiquer:

• la présence du syndrome de Down du fœtus ou d'Edwards;
• développement de pathologies génétiques;
• grossesse manquée.

Si les résultats sont mauvais

Si les résultats du premier dépistage ne sont pas entièrement réussis - ne paniquez pas immédiatement et ne vous inquiétez pas.

En plus du dépistage, il existe plusieurs autres méthodes pour déterminer les anomalies fœtales. Après avoir examiné les résultats du dépistage, si nécessaire, ils sont prescrits par un généticien. Et ce n'est qu'après des études supplémentaires que nous pourrons parler d'un diagnostic.

De plus, pour confirmer ou infirmer les résultats du premier examen de dépistage, un deuxième examen est effectué, à la 16-20e semaine de grossesse. Après sa tenue, la situation deviendra plus claire..

Il y a aussi toujours la possibilité de recevoir des résultats de recherche erronés, car chaque femme enceinte a ses propres caractéristiques individuelles, dans lesquelles les résultats des tests et des ultrasons peuvent différer de la normale, mais le bébé naîtra en parfaite santé.

Vidéo utile

Vous pouvez en savoir plus sur le premier dépistage périnatal de la vidéo:

Dépistage de la grossesse à 12 semaines: comment cela se fait et ce qu'il montre?

Si la grossesse se déroule sans complications, la mère se sent bien, puis pour la première fois elle pourra regarder son bébé lors du premier dépistage à environ 12 semaines de grossesse. Nous parlerons de ce qu'est une étude de dépistage en ce moment..

Ce que c'est?

Il y a trois dépistages pour la grossesse. Le tout premier ministère de la Santé est recommandé pour une période de 11 à 13 semaines, il est considéré comme optimal pour exactement 12 semaines. Ensuite, une étude de dépistage a lieu dans les deuxième et troisième trimestres (à 16-24 semaines et à 30-36 semaines).

L'examen, qui est effectué au tout début du processus de portage d'un bébé, comprend une échographie, ainsi qu'un test sanguin biochimique pour le contenu de l'hormone hCG et de la protéine RAPP-A. Pour un certain nombre de marqueurs caractéristiques qui se trouvent dans la salle de diagnostic échographique, ainsi que pour la concentration d'hormones et de protéines dans les analyses de la femme enceinte, un calcul préliminaire des risques d'un bébé avec une pathologie génétique incurable et fatale chez cette femme est effectué.

Cette étape du diagnostic prénatal vous permet d'identifier les femmes les plus susceptibles d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome de Turner et Cornelia de Lange, du syndrome de Patau, du syndrome d'Edwards, des anomalies grossières du tube neural, ainsi que d'autres anomalies du développement qui ne laissent aucune chance de guérison et la vie normale.

Auparavant, le dépistage n'était effectué que pour les femmes enceintes à risque - les femmes qui ont déjà 35 ans ou plus, qui sont tombées enceintes d'un parent de sang, celles qui ont déjà eu des enfants avec des problèmes génétiques ou des femmes qui ont des parents avec des maladies héréditaires pour son côté ou pour son mari. Si la future mère prenait des médicaments qui sont interdits pendant le portage de l'enfant dans les premiers stades, on lui a également prescrit une étude de dépistage.

Or, ce diagnostic est prescrit à toutes les femmes, sans exception, dans une «position intéressante». Bien sûr, une femme peut, pour des raisons personnelles, refuser le dépistage, mais ce n'est pas tout à fait raisonnable, car l'examen lui-même n'oblige personne à faire quoi que ce soit..

Il est à noter que selon les résultats du dépistage pendant la grossesse à 12 semaines, personne ne fera de diagnostic. Ce n'est pas le but d'une étude de dépistage. La femme ne sera calculée que les risques individuels de donner naissance à un bébé malade, et s'ils sont en bonne santé, il sera possible d'établir d'autres méthodes qui seront recommandées par l'obstétricien et le généticien si les risques s'avèrent élevés.

Le premier dépistage est considéré comme le plus important et le plus informatif. Elle est réalisée gratuitement lors d'une consultation sur le lieu de résidence, un médecin pour lequel une femme est enregistrée pour la grossesse délivre une salle d'échographie pour un test sanguin et un ticket pour la salle d'échographie.

Procédure et préparation

Lors de l'examen périnatal du premier trimestre, il est très important d'observer une procédure stricte. Le diagnostic échographique et le don de sang d'une veine sont prévus pour une journée afin que l'intervalle de temps entre ces deux actions soit minimal.

Habituellement, un examen est d'abord effectué dans une salle d'échographie, puis avec un formulaire rempli, ils sont suivis dans la salle de traitement pour donner du sang. Cependant, dans certaines consultations, l'ordre est inversé. Dans tous les cas, les deux examens se déroulent strictement le même jour..

Pour que les résultats des tests ne soient pas affectés par des facteurs négatifs, notamment les changements biochimiques dans le sang, l'accumulation de gaz dans les intestins, il est recommandé à la femme de se préparer soigneusement au diagnostic. Pendant deux jours, vous devez suivre un régime court - ne mangez pas d'aliments gras et très sucrés, frits et fumés, six heures avant le test sanguin, vous ne devriez pas manger du tout. Test sanguin à jeun.

Avant une échographie, vous devez prendre Smecta ou Espumisan dans quelques heures pour vous débarrasser des gaz intestinaux, qui sont de fidèles compagnons de grossesse, car ils peuvent exercer une pression sur les organes pelviens et les résultats de l'échographie peuvent être inexacts.

L'échographie à 12 semaines est réalisée avec une sonde transvaginale; la deuxième méthode - à travers l'estomac, jusqu'à ce qu'elle donne une image claire et une idée de ce qui se passe à l'intérieur de l'utérus.

Le jour fixé, une femme se présente au cabinet de son obstétricien-gynécologue, subit une pesée, elle est mesurée de croissance et remplit un questionnaire détaillé. Plus il contient de données, plus les risques seront calculés avec précision. Le questionnaire contient des données sur les grossesses antérieures, les fausses couches, les avortements, l'âge et le poids d'une femme, des données sur ses mauvaises habitudes (tabagisme, alcool), des informations sur son mari et l'état de santé de proches parents..

Ensuite, il y aura une échographie, puis un don de sang. Les résultats généraux seront regroupés sous une forme unique, un programme spécial «comparera» le portrait génétique de la femme enceinte ainsi que ses analyses avec les «portraits» de femmes à haut risque d'accoucher d'un bébé malade. En conséquence, un calcul individuel sera émis..

Procédure d'échographie

Dans la salle d'échographie, le médecin examinera le bébé, déterminera si tout va bien pour lui, à quel endroit la cavité utérine est fixée, et vérifiera également la présence de marqueurs qui montrent une forte probabilité d'avoir un bébé atteint de syndromes génétiques. À la semaine 12, la future maman pourra voir son bébé, écouter comment son petit cœur bat, et aussi voir les mouvements du fœtus, qu'elle ne ressent pas encore physiquement.

Le médecin dans le protocole de l'étude de dépistage du premier trimestre indiquera nécessairement combien de fruits sont visualisés dans la cavité utérine, s'ils montrent des signes d'activité vitale, et décrira également les principales dimensions qui vous permettront de clarifier les termes de la "position intéressante" et de découvrir comment le développement du bébé.

Les taux de développement à 12 semaines sont les suivants:

La circonférence de la tête fœtale (OG) est de 58 à 84 mm, le plus souvent - 71 mm.

Taille coccygienne-pariétale (KTR) - 51-59 mm, le plus souvent - 55 mm.

Tour de tête biparental (BPR) - 18-24 mm, le plus souvent - 21 mm.

Fréquence cardiaque (FC) - 140-170 battements par minute.

Activité physique - présent.

De plus, le médecin détermine deux marqueurs les plus importants pour le diagnostic des pathologies génétiques - l'épaisseur du col et la présence d'os nasaux dans les miettes. Le fait est que chez les enfants atteints de malformations grossières, le pli cervical est augmenté en raison du liquide sous-cutané (gonflement) et le nez est aplati. Il ne pourra considérer les os du visage restants qu'après un mois et demi à deux mois civils.

La TVP (épaisseur de l'espace du col) à 12 semaines en l'absence de pathologies ne dépasse pas la fourchette de 0,7-2,5 mm. Si le bébé dépasse légèrement ce paramètre, il peut être conseillé à la femme enceinte de subir à nouveau une échographie dans une semaine. Si le TBP dépasse considérablement les limites supérieures de la norme, un examen supplémentaire sera nécessaire, les risques de donner naissance à un bébé malade augmentent. C'est un excès de 3,0 mm et plus.

Il peut être beaucoup plus difficile de voir les os du nez, ils ne sont pas toujours visualisés à 12 semaines, le fœtus peut s'installer avec le dos du médecin et obstinément ne pas vouloir se retourner et laisser mesurer son nez. S'il était possible de le faire, les valeurs normales de la longueur des os nasaux à cette période sont considérées comme des valeurs qui ne dépassent pas les limites de la plage 2,0-4,2 mm.

Si le médecin a indiqué qu'à 12 semaines ces os ne sont pas visibles ou que leur taille est inférieure à 2 mm, le programme de calcul des risques augmentera les probabilités individuelles d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, Turner, Patau.

En fait, un bébé peut simplement avoir un petit nez miniature, qui est toujours difficile à capturer en valeur numérique, en particulier sur un vieux scanner à ultrasons avec une faible définition d'image.

Théoriquement, à 12 semaines, vous pouvez déjà essayer de déterminer le sexe de l'enfant, car les organes génitaux externes sont formés, et si le bébé est commodément situé et ouvert à l'œil du diagnosticien, ils peuvent bien être remarqués. Cependant, vous ne devez pas vous attendre à ce que le médecin garantisse la naissance d'un garçon ou d'une fille. Le sexe à ce moment ne peut être nommé que provisoirement (la probabilité d'un coup exact est d'environ 75 à 80%). Plus précisément, le médecin évaluera les caractéristiques sexuelles du bébé lors de la prochaine échographie, après 16-17 semaines de grossesse.

De plus, l'échographie à la fin du premier trimestre évalue les menaces possibles d'interruption de la gestation - les parois épaissies de l'utérus peuvent indiquer la présence d'hypertonicité, ainsi que l'état du col de l'utérus, des trompes de Fallope, du canal cervical.

Chimie sanguine

Dans l'analyse du sang veineux d'une femme enceinte, l'assistante de laboratoire détecte la quantité d'hormone hCG et de protéine plasmatique PAPP-A qu'elle contient. Étant donné que seuls deux composants sanguins sont évalués, le premier test de dépistage est appelé «double test». Les résultats de cette étude, contrairement aux données échographiques fournies à la femme immédiatement après le passage, devront attendre de plusieurs jours à plusieurs semaines - cela dépend de la durée de la ligne pour l'étude dans un laboratoire de génétique médicale accrédité..

Quels chiffres seront à la suite de l'analyse, on ne peut que le deviner, car les laboratoires individuels utilisent leurs propres normes dans les calculs. Pour simplifier le décodage, il est courant de parler de la norme de PAPP-A et hCG en MoM - une valeur qui est un multiple de la médiane. Dans une grossesse en bonne santé, lorsque l'enfant et la mère se portent bien, les deux valeurs "correspondent" dans la plage de 0,5 à 2,0 MoM.

Les fluctuations de cette fourchette dans une plus ou moins grande mesure donnent lieu à de nombreuses expériences chez les femmes enceintes et il existe de nombreuses causes possibles:

Augmentation de l'hCG. «Busting» sur cet indicateur peut être un signe de syndrome de Down chez un bébé, ainsi que le signe qu'une femme a plus d'un enfant. Ensemble, 2 fruits donnent une double augmentation pratique des niveaux d'hormones. Une augmentation de l'hCG peut survenir chez une femme en surpoids, œdème, toxicose, diabète et hypertension.

HCG inférieur. Un niveau insuffisant de cette hormone, inhérent uniquement aux femmes enceintes, est caractéristique du développement du syndrome d'Edwards et peut également indiquer la probabilité d'une fausse couche ou d'un retard dans le développement du bébé.

PAPP-A inférieur. Une diminution des protéines plasmatiques dans l'échantillon indique parfois le développement de conditions telles que les syndromes de Down, Patau, Edwards et Turner. De plus, une quantité insuffisante de cette substance indique souvent l'hypotrophie d'un bébé, que le bébé est déficient en substances utiles et en vitamines nécessaires à son développement normal..

Augmentation de PAPP-A. L'augmentation des protéines dans l'échantillon n'a pas une grande valeur diagnostique en termes de calcul du risque possible d'anomalies chromosomiques. Cet indicateur peut être plus élevé que la normale avec un double ou un triple, ainsi qu'avec une tendance aux gros fruits.

Comment est calculé le risque??

Les résultats des analyses et des échographies, ainsi que toutes les informations disponibles sur l'état de santé de la femme enceinte et son âge, sont chargés dans un programme spécial. Le calcul du risque individuel est donc effectué par la machine, mais la personne - le généticien, revérifie le résultat..

Pour une combinaison de facteurs, un risque individuel peut ressembler à un rapport de 1: 450 ou 1: 1300 pour chaque maladie. En Russie, un risque élevé est considéré comme étant de 1: 100. Le risque de seuil est de 1: 101 - 1: 350. Ainsi, si une femme enceinte avait un bébé trisomique de 1: 850, alors un enfant sur 850 chez les femmes et aurait des indicateurs de santé identiques, l'âge et d'autres critères naîtront malades. Les 849 restants naîtront en bonne santé. Ceci est un faible risque, ne vous inquiétez pas.

Les femmes qui ont un diagnostic de dépistage à 12 semaines montrent un risque élevé pour une maladie génétique particulière sont des diagnostics supplémentaires recommandés, car le dépistage lui-même ne peut pas être considéré comme une base pour un verdict final, il n'est pas si précis. Vous pouvez passer un test ADN non invasif. Une telle analyse vaut des dizaines de milliers de roubles et se fait exclusivement dans des centres et des cliniques de génétique médicale..

Si l'analyse confirme la suspicion, vous devez toujours opter pour un test invasif.

Une amniocentèse ou une biopsie chorionique peuvent être proposées immédiatement, sans perte de temps et d'argent sur l'étude des cellules sanguines du bébé isolées du sang de la mère, comme cela se fait avec un test d'ADN non invasif. Cependant, la biopsie et l'amniocentèse impliquent une pénétration dans les membranes pour collecter le matériel à analyser. La procédure est réalisée sous la supervision d'une échographie uniquement par des médecins expérimentés, mais le risque d'infection du fœtus, de drainage de l'eau et d'interruption de la grossesse demeure..

Accepter ou ne pas subir un examen invasif à haut risque est une affaire personnelle pour chaque femme, personne ne peut la forcer à le faire. La précision de l'analyse est de 99,9%. Si des hypothèses décevantes sont confirmées, la femme est renvoyée pour interrompre la grossesse pour des raisons médicales. Pour l'interrompre ou non, seules la femme elle-même et sa famille devraient décider.

S'il est de coutume de laisser l'enfant, la femme aura encore assez de temps pour se préparer à la naissance des miettes «spéciales».

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observateur médical, spécialiste en psychosomatique, mère de 4 enfants